患有内分泌和代谢相关疾病的儿童的评估

背景：

内分泌腺释放激素。 研究人员希望更多地了解影响儿童这些腺体的疾病。 这些疾病可能是由基因变化引起的。 基因包含 DNA，它是细胞运作方式的蓝图。 研究人员想要确定与内分泌和代谢紊乱有关的基因。 这可能有助于开发诊断和治疗疾病的新方法。

客观的：

研究内分泌或代谢紊乱的遗传。

合格：

患有已知或疑似内分泌或代谢紊乱的 3 个月至 18 岁儿童。

3个月到100岁的家庭成员。 他们可能会参与研究的 DNA 部分。

设计：

参与者将通过审查他们的病历进行筛选。 他们的父母或监护人将允许公开这些记录。

参加者将进行门诊就诊。 这可能包括体检和病史。

父母或监护人将同意研究。 参与者可能会接受测试、手术或其他程序来帮助诊断或治疗他们的病情。 这些可能包括：

血液、尿液和唾液测试

生长激素测试

垂体和肾上腺功能测试

染色体图片

成像测试。 这些可能包括 X 光、超声波、扫描或骨骼检查。

基因检测

睡眠研究

医学照片

如果进行手术，将采集组织样本。

参与者可能会进行后续访问以进行诊断和治疗。

参与的亲属将有一次访问。 这将包括病史以及血液和唾液测试。 血液和唾液将用于 DNA 测试。