Evaluering av barn med endokrine og metabolske forhold
Bakgrunn:
Endokrine kjertler avgir hormoner. Forskere ønsker å lære mer om lidelsene som påvirker disse kjertlene hos barn. Disse lidelsene kan være forårsaket av endringer i gener. Gener inneholder DNA, som er planen for hvordan en celle fungerer. Forskere ønsker å identifisere genene som er involvert i endokrine og metabolske forstyrrelser. Dette kan bidra til å utvikle nye måter å diagnostisere og behandle lidelsene på.
Objektiv:
For å studere arven til endokrine eller metabolske forstyrrelser.
Kvalifisering:
Barn i alderen 3-18 måneder med kjente eller mistenkte endokrine eller metabolske forstyrrelser.
Familiemedlemmer i alderen 3 måneder-100. De kan delta i DNA-delen av studien.
Design:
Deltakerne vil bli screenet med en gjennomgang av sine journaler. Deres foreldre eller foresatte vil tillate at postene blir utgitt.
Deltakerne vil ha et klinikkbesøk. Dette kan inkludere en fysisk undersøkelse og medisinsk historie.
Foreldre eller foresatte vil gi sitt samtykke til studien. Deltakerne kan ha tester, kirurgi eller andre prosedyrer for å hjelpe med å diagnostisere eller behandle tilstanden deres. Disse kan omfatte:
Blod-, urin- og spyttprøver
Veksthormontest
Hypofyse- og binyrefunksjonstester
Bilde av kromosomer
Imaging tester. Disse kan omfatte røntgen, ultralyd, skanninger eller en skjelettundersøkelse.
Genetiske tester
Søvnstudie
Medisinske fotografier
Hvis operasjonen utføres, vil det bli tatt en vevsprøve.
Deltakerne kan ha oppfølgingsbesøk for diagnose og behandling.
Deltakende pårørende får ett besøk. Dette vil inkludere sykehistorie og blod- og spyttprøver. Blodet og spyttet skal brukes til DNA-testing.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Studiebeskrivelse:
Denne protokollen er utformet for å tillate endokrin-relaterte evalueringer av barn med kjente eller mistenkte endokrine eller metabolske forstyrrelser.
Barn med endokrine eller metabolsk-relaterte tilstand(er) som kanskje eller ikke er kvalifisert for en spesifikk NICHD-forskningsprotokoll, kan bli evaluert i regi av denne protokollen. Standard klinisk indiserte laboratorie- eller radiologiske studier kan utføres for å bekrefte en diagnose eller for å hjelpe til med behandling av pasienten. I noen tilfeller kan barnedeltakeren motta medisinsk eller kirurgisk behandling for lidelsen ved National Institutes of Health (NIH) Clinical Center (CC) i henhold til gjeldende klinisk praksis. Familiemedlemmer til barn som er evaluert på denne protokollen (som har informative meiotiske arveforhold til probandet eller indekstilfellet) kan bli registrert i den genetiske/DNA-testingsdelen av protokollen.
Mål:
Hovedmål:
-Omfattende evaluering av pediatriske endokrine sykdommer og tilstander samt spore naturlig fremgang i utviklingen av slike
tilstander i en mangfoldig populasjon av pediatriske personer med en kjent eller mistenkt endokrin eller metabolsk lidelse.
Sekundært mål:
- Prøver for molekylærgenetisk eller WES-testing
Endepunkter:
Primært endepunkt:
Vurdering av antall og mangfold av endokrin relatert diagnose av pasienter evaluert på denne protokollen.
Sekundære endepunkter:
-Antall prøver for molekylærgenetisk eller WES-testing.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Margaret F Keil, C.R.N.P.
- Telefonnummer: (301) 435-3391
- E-post: keilm@mail.nih.gov
Studer Kontakt Backup
- Navn: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- Telefonnummer: (301) 496-8368
- E-post: harinder.raipuria@nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ta kontakt med:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
- E-post: prpl@cc.nih.gov
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:
- Deltakere med kjent eller mistenkt endokrin lidelse i alderen 3 måneder-18 år er kvalifisert for denne protokollen.
- Slektninger i alderen 3 måneder-100 år kan bli registrert hvis det er klinisk indisert for diagnosen en proband.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:
- Mangel på mistenkte endokrine lidelser.
- Eventuelle medisinske, fysiske, psykiatriske eller sosiale forhold som, etter etterforskernes mening, vil gjøre deltakelse i denne protokollen ikke i pasientens beste interesse, vil utelukke deltakelse. Pasienter som er kritisk syke, ustabile eller med alvorlig organsvikt som kan påvirke/begrense den endokrine evalueringen og stille uholdbare krav til Clinical Center eller NICHD ressurser vil bli ekskludert.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Annen
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Bare sak
Barn i alderen 3 måneder til 100 med kjente eller mistenkte endokrine eller metabolske forstyrrelser.
Familiemedlemmer i alderen 3 måneder til 100.
De kan delta i DNA-delen av studien
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Gi et alternativ for pasienter med uvanlige eller utfordrende endokrine eller metabolske tilstander, som kanskje eller kanskje ikke er kvalifisert for en eksisterende forskningsprotokoll, for å bli evaluert ved NIH.
Tidsramme: Grunnlinje
|
Gi et alternativ for pasienter med uvanlige eller utfordrende endokrine eller metabolske tilstander, som kanskje eller kanskje ikke er kvalifisert for en eksisterende forskningsprotokoll, for å bli evaluert ved NIH.
|
Grunnlinje
|
|
Rekrutter en mangfoldig populasjon av pediatriske personer med en kjent eller mistenkt endokrin eller metabolsk lidelse for å gi NICHD-etterforskere og traineer praktisk erfaring relatert til diagnose, ledelse, behandling og følge...
Tidsramme: Grunnlinje
|
Rekruttere en mangfoldig populasjon av pediatriske forsøkspersoner med en kjent eller mistenkt endokrin eller metabolsk lidelse for å gi NICHD-etterforskere og traineer praktisk erfaring relatert til diagnose, behandling, behandling og oppfølging av psyke.
|
Grunnlinje
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Alle studier eller prosedyrer (annet enn bioprøver/DNA) som ikke er klinisk indisert, må eksplisitt beskrives i protokollen eller godkjennes ved endring.
Tidsramme: Pågående
|
Alle studier eller prosedyrer (annet enn bioprøver/DNA) som ikke er klinisk indisert, må eksplisitt beskrives i protokollen eller godkjennes ved endring.
|
Pågående
|
|
Enhver prospektiv (inkludert pilotundersøkelser) eller retrospektiv hypotesedrevet forskning for pasienter som er registrert i denne protokollen, må godkjennes av NICHD-kontoret til den kliniske direktøren og NICHD IRB.
Tidsramme: Pågående
|
Enhver prospektiv (inkludert pilotundersøkelser) eller retrospektiv hypotesedrevet forskning for pasienter som er registrert i denne protokollen, må godkjennes av NICHD-kontoret til den kliniske direktøren og NICHD IRB.
|
Pågående
|
|
Klinisk evaluering av barn med uvanlige eller utfordrende endokrine eller metabolske tilstander kan inkludere hele eksomsekvensering (WES) eller andre nye molekylære teknologier for å identifisere den molekylærgenetiske etiologien
Tidsramme: Pågående
|
Klinisk evaluering av barn med uvanlige eller utfordrende endokrine eller metabolske tilstander kan inkludere hele eksomsekvensering (WES) eller andre nye molekylære teknologier for å identifisere den molekylærgenetiske etiologien
|
Pågående
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 160113
- 16-CH-0113
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Bensykdommer, metabolske
-
Scripps Whittier Diabetes InstituteFullførtCardio-metabolic Care-Team Intervention (CMC-TI)