내분비 및 대사 관련 질환이 있는 소아의 평가
배경:
내분비샘은 호르몬을 분비합니다. 연구자들은 어린이의 이러한 땀샘에 영향을 미치는 장애에 대해 더 많이 알고 싶어합니다. 이러한 장애는 유전자의 변화로 인해 발생할 수 있습니다. 유전자에는 세포가 작동하는 방식의 청사진인 DNA가 포함되어 있습니다. 연구자들은 내분비 및 대사 장애와 관련된 유전자를 확인하기를 원합니다. 이것은 장애를 진단하고 치료하는 새로운 방법을 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
객관적인:
내분비 또는 대사 장애의 유전을 연구합니다.
적임:
내분비 또는 대사 장애가 알려지거나 의심되는 3개월-18세 어린이.
3개월~100세 가족 구성원. 그들은 연구의 DNA 부분에 참여할 수 있습니다.
설계:
참가자는 의료 기록 검토를 통해 선별됩니다. 그들의 부모나 보호자는 기록 공개를 허용할 것입니다.
참가자는 진료소를 방문하게 됩니다. 여기에는 신체 검사 및 병력이 포함될 수 있습니다.
부모 또는 보호자는 연구에 대한 동의를 제공합니다. 참가자는 자신의 상태를 진단하거나 치료하는 데 도움이 되는 검사, 수술 또는 기타 절차를 받을 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
혈액, 소변 및 타액 검사
성장 호르몬 검사
뇌하수체 및 부신 기능 검사
염색체 사진
이미징 테스트. 여기에는 X-레이, 초음파, 스캔 또는 골격 조사가 포함될 수 있습니다.
유전자 검사
수면 연구
의료 사진
수술이 완료되면 조직 샘플을 채취합니다.
참가자는 진단 및 치료를 위해 후속 방문을 할 수 있습니다.
참여하는 친척은 한 번 방문합니다. 여기에는 병력과 혈액 및 타액 검사가 포함됩니다. 혈액과 타액은 DNA 검사에 사용됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
이 프로토콜은 알려진 또는 의심되는 내분비 또는 대사 장애가 있는 어린이의 내분비 관련 평가를 허용하도록 설계되었습니다.
특정 NICHD 연구 프로토콜에 적합하거나 적합하지 않을 수 있는 내분비 또는 대사 관련 질환이 있는 아동은 이 프로토콜의 후원 하에 평가될 수 있습니다. 진단을 확인하거나 환자 관리를 돕기 위해 표준 임상 검사실 또는 방사선 검사를 수행할 수 있습니다. 경우에 따라 어린이 참가자는 현재 임상 관행에 따라 국립 보건원(NIH) 임상 센터(CC)에서 장애에 대한 의료 또는 수술 치료를 받을 수 있습니다. 이 프로토콜에서 평가된 아동의 가족 구성원(프로밴드 또는 인덱스 사례에 대한 유익한 감수분열 유전 관계가 있음)은 프로토콜의 유전/DNA 테스트 부분에 등록할 수 있습니다.
목표:
주요 목표:
-소아 내분비 질환 및 상태에 대한 종합적인 평가 및 이러한 발달의 자연 경과 추적
알려진 또는 의심되는 내분비 또는 대사 장애가 있는 다양한 소아 피험자 집단의 상태.
보조 목표:
-분자 유전 또는 WES 테스트를 위한 샘플
끝점:
기본 끝점:
이 프로토콜에서 평가된 환자의 내분비 관련 진단의 수와 다양성에 대한 평가.
보조 종점:
-분자 유전 또는 WES 테스트를 위한 샘플 수.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Margaret F Keil, C.R.N.P.
- 전화번호: (301) 435-3391
- 이메일: keilm@mail.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Harinder D Raipuria, C.R.N.P.
- 전화번호: (301) 496-8368
- 이메일: harinder.raipuria@nih.gov
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY8664111010 800-411-1222
- 이메일: prpl@cc.nih.gov
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
이 연구에 참여할 자격이 있으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 3개월~18세의 내분비 장애가 알려지거나 의심되는 참가자는 이 프로토콜을 사용할 수 있습니다.
- 3개월-100세의 친척은 프로밴드 진단을 위해 임상적으로 지시된 경우 등록할 수 있습니다.
제외 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.
- 의심되는 내분비 장애가 없습니다.
- 연구자의 의견에 따라 환자에게 최선의 이익이 되지 않는 이 프로토콜에 참여하게 만드는 모든 의학적, 신체적, 정신적 또는 사회적 조건은 참여를 배제합니다. 위독하거나 불안정하거나 내분비 평가에 영향을 미치거나 제한하고 임상 센터 또는 NICHD 리소스에 지속 불가능한 요구를 할 수 있는 심각한 장기 부전이 있는 환자는 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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케이스만
내분비 또는 대사 장애가 알려지거나 의심되는 생후 3개월~100세의 어린이.
생후 3개월부터 100세까지의 가족 구성원.
그들은 연구의 DNA 부분에 참여할 수 있습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기존 연구 프로토콜에 적합하거나 적합하지 않을 수 있는 비정상적이거나 도전적인 내분비 또는 대사 질환이 있는 환자가 NIH에서 평가받을 수 있는 옵션을 제공합니다.
기간: 기준선
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기존 연구 프로토콜에 적합하거나 적합하지 않을 수 있는 비정상적이거나 도전적인 내분비 또는 대사 질환이 있는 환자가 NIH에서 평가받을 수 있는 옵션을 제공합니다.
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기준선
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NICHD 조사자 및 훈련생에게 진단, 관리, 치료 및 추적과 관련된 실제 경험을 제공하기 위해 내분비 또는 대사 장애가 알려지거나 의심되는 다양한 소아 피험자를 모집합니다.
기간: 기준선
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내분비 또는 대사 장애가 알려졌거나 의심되는 다양한 소아 피험자를 모집하여 NICHD 조사관과 훈련생에게 진단, 관리, 치료 및 후속 조치와 관련된 실습 경험을 제공합니다.
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상적으로 지시되지 않은 모든 연구 또는 절차(생물표본/DNA 제외)는 계획서에 명시적으로 기술되거나 개정 승인을 받아야 합니다.
기간: 전진
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임상적으로 지시되지 않은 모든 연구 또는 절차(생물표본/DNA 제외)는 계획서에 명시적으로 기술되거나 개정 승인을 받아야 합니다.
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전진
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이 프로토콜에 등록된 환자에 대한 모든 전향적(예비 조사 포함) 또는 후향적 가설 기반 연구는 NICHD 임상 책임자 사무실 및 NICHD IRB의 승인을 받아야 합니다.
기간: 전진
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이 프로토콜에 등록된 환자에 대한 모든 전향적(예비 조사 포함) 또는 후향적 가설 기반 연구는 NICHD 임상 책임자 사무실 및 NICHD IRB의 승인을 받아야 합니다.
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전진
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비정상적이거나 도전적인 내분비 또는 대사 질환이 있는 아동의 임상 평가에는 분자 유전적 병인을 식별하기 위한 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 또는 기타 새로운 분자 기술이 포함될 수 있습니다.
기간: 전진
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비정상적이거나 도전적인 내분비 또는 대사 질환이 있는 아동의 임상 평가에는 분자 유전적 병인을 식별하기 위한 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 또는 기타 새로운 분자 기술이 포함될 수 있습니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Margaret F Keil, C.R.N.P., Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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