Německá observační multicentrická studie pacientů s Fabryho chorobou pod chaperonovou terapií migalastatem-HCl.
4. ledna 2021 aktualizováno: University Hospital Muenster
Cílem studie je dokumentovat dlouhodobá data o léčbě migalastatem v podmínkách „reálného světa“.
Výběr pacientů je založen na SmPC/Fachinformation.
Délka studia/pacient bude 2 roky.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Údaje z fáze 3 by měly být v této studii potvrzeny dlouhodobými údaji.
- Očekává se, že LVMI zůstane stabilní nebo se zlepší v průměru po dobu 24 měsíců léčby. Očekává se, že snížení LVMI pozorované u pacientů sledovaných do 24 měsíců bude významně sníženo s průměrnou změnou -6,6 g/m2 (-11,0, -2,1, 95 % CI).
- Očekává se, že eGFR [CKD-EPI] zůstane stabilní v průměru po dobu 24 měsíců léčby. Očekává se, že dlouhodobý účinek migalastatu na eGFR bude srovnatelný s poklesem v čase u zdravých dospělých. Očekává se, že roční míra změny za toto období bude ≤1 ml/min/1,73 m2 u žen a ≤3 ml/min/1,73 m2 u mužů.
- Významné snížení plazmatické koncentrace lyso-Gb3 se očekává v 6. měsíci, 12. měsíci a 24. měsíci po léčbě Migalastatem.
- U pacientů dosud neléčených ERT léčených migalastatem se očekává zlepšení GI symptomů (průjem) během 24 měsíců.
- Neočekává se žádná progrese lézí bílé hmoty (WML) během trvání léčby.
- Neočekává se vyšší frekvence cévní mozkové příhody/přechodné cerebrální ischemie během trvání léčby.
- Očekává se, že závažnost neuropatické bolesti zůstane během léčby stabilní nebo se zlepší.
- Očekává se, že dávkování/množství symptomatické medikace neuropatických symptomů se během trvání léčby sníží.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
75
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Münster, Německo, 48149
- Universtiy Hospital Münster
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
16 let až 74 let (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Při zahájení terapie budou identifikováni dospělí pacienti mužského a ženského pohlaví s FD, jejichž GLA mutace jsou přístupné pro stimulaci migalastatem-HCl, a budou léčeni migalastatem-HCl v doporučené dávce nepřetržitě po dobu 24 měsíců podle pokynů výrobce ( SmPC).
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muži a ženy, 16 až 74 let, s diagnózou Fabryho choroba.
- Přístupná mutace GLA.
- Léčba migalastatem (zahájení léčby podle doporučení pro zahájení a ukončení enzymatické substituční terapie u pacientů s Fabryho chorobou: dokument Evropské Fabryho pracovní skupiny. Biegstraaten a kol., Orphanet J. Rare Dis. 2015;10:36. AWMF-Leitlinien Morbus Fabry, Diagnose und Therapie, Registernummer 030-134).
Následující kritéria zařazení se vztahují k době zahájení migalastatu (T0):
- ERT dosud neléčení (pacienti se známkami orgánového postižení (ledviny, srdce a/nebo příznaky CNS), u kterých je třeba zvážit ERT podle pokynů Evropského konsenzu o ERT (Biegstraaten et al 2015) nebo pacienti s neuropatickou bolestí nekontrolovanou léky proti bolesti nebo pacienti s GI symptomy se nezmírnily standardní medikací nebo u pacientů se změnou ERT (pod ERT po dobu ≥ 12 měsíců).
- Odhadovaná GFR (eGFR, vzorec CKD-EPI) při screeningu ≥30 ml/min/1,73 m2
- Subjekty, které neužívají žádné inhibitory ACE, ARB nebo inhibitory reninu nebo jsou na stabilní dávce po dobu alespoň 4 týdnů před screeningem.
- Subjekty, které neužívají žádná analgetika/antidepresiva nebo jsou na stabilní dávce alespoň 4 týdny před screeningem.
Kritéria vyloučení:
- Pacient má nepřístupnou mutaci GLA nebo mutaci A143T nebo D313Y (pro ověření vhodných mutací viz: www.GalafoldAmenablityTable.com nebo "Fachinformation").
- Pacient není ochoten dát informovaný souhlas.
- Pacient není schopen dodržovat klinický protokol.
- Pacienti na souběžné léčbě: Galafold plus enzymatická substituční terapie (ERT)
- Těhotné nebo kojící ženy.
Následující kritéria vyloučení se vztahují k době zahájení Migalastatu (T0):
- Pacienti na dialýze
- Pacient má klinicky významné orgánové onemocnění (např. rakoviny v posledních 5 letech), což by podle názoru zkoušejícího znemožnilo účast ve studii.
- Pacienti s transplantací orgánů v anamnéze.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Migalastat
Migalastat podávaný podle SmPC
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
LVMI
Časové okno: dva roky
|
Primárním cílovým parametrem observační studie je změna indexu hmotnosti levé komory (LVMI) během dvou let.
|
dva roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
GFR
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna GFR za 24 měsíců
|
24 měsíců
|
|
Mozková ischemie nebo mrtvice.
Časové okno: 24 měsíců
|
Výskyt přechodné/manifestní mozkové ischemie nebo cévní mozkové příhody během 24 měsíců.
|
24 měsíců
|
|
Neuropatická bolest (GCPS)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna závažnosti neuropatické bolesti měřená stupnicí chronické bolesti (GCPS)
|
24 měsíců
|
|
Neuropatická bolest (NPSI)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna závažnosti neuropatické bolesti měřená skórem inventáře symptomů neuropatické bolesti (NPSI) (položky jsou kvantifikovány na číselné škále (0-10).
|
24 měsíců
|
|
Závažnost Fabryho choroby (MSSI)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna závažnosti onemocnění měřená pomocí Mainz Severity Score Index (MSSI)
|
24 měsíců
|
|
Závažnost Fabryho choroby (DS3)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna závažnosti onemocnění měřená systémem skórování závažnosti onemocnění (DS3)
|
24 měsíců
|
|
Lyso-Gb3
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna v Lyso-Gb3
|
24 měsíců
|
|
Zatížení lézí bílé hmoty
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna zatížení lézí White Matter (kvantifikováno pomocí WML volumetrie [ml]).
|
24 měsíců
|
|
Mozkové mikrokrvácení/hemoragické léze.
Časové okno: 24 měsíců
|
Stabilizace cerebrálních mikrokrvácení/hemoragických lézí.
|
24 měsíců
|
|
Gastrointestinální příznaky
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna gastrointestinálních symptomů (hodnotící stupnice gastrointestinálních symptomů, GSRS).
|
24 měsíců
|
|
Kvalita života (SF-36)
Časové okno: 24 měsíců
|
Změna kvality života (krátký formulář (SF-36) Health Survey: 36-položkový, pacientem hlášený průzkum zdraví pacientů).
|
24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Eva Brand, Prof., University Hospital Muenster
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
8. června 2017
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
30. června 2020
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
30. června 2020
Termíny zápisu do studia
První předloženo
20. dubna 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
25. dubna 2017
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
1. května 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
5. ledna 2021
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
4. ledna 2021
Naposledy ověřeno
1. prosince 2020
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Metabolické choroby
- Cerebrovaskulární poruchy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Poruchy metabolismu lipidů
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Sfingolipidózy
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění malých cév mozku
- Lipidózy
- Metabolismus lipidů, vrozené chyby
- Fabryho nemoc
Další identifikační čísla studie
- Fabry_Migalastat
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .