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Studio multicentrico osservazionale tedesco su pazienti con malattia di Fabry sottoposti a terapia con chaperone con Migalastat-HCl.

4 gennaio 2021 aggiornato da: University Hospital Muenster
L'obiettivo dello studio è documentare i dati a lungo termine sul trattamento con Migalastat in condizioni "reali". La selezione dei pazienti si basa sull'RCP/Fachinformation. La durata dello studio/paziente sarà di 2 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

I dati di fase 3 dovrebbero essere confermati in questo studio con dati a lungo termine.

  • Si prevede che LVMI rimanga stabile o migliori in una durata media del trattamento di 24 mesi. La riduzione del LVMI osservata nei pazienti seguiti fino a 24 mesi dovrebbe essere significativamente ridotta con una variazione media di -6,6 g/m2 (-11,0, -2,1, IC 95%).
  • eGFR [CKD-EPI] dovrebbe rimanere stabile per una durata media del trattamento di 24 mesi. Si prevede che l'effetto a lungo termine di Migalastat sull'eGFR sia paragonabile al declino nel tempo negli adulti sani. Il tasso di variazione annualizzato in questo periodo dovrebbe essere ≤1 mL/min/1,73 m2 nelle femmine e ≤3 ml/min/1,73 m2 nei maschi.
  • È prevista una riduzione significativa della concentrazione plasmatica di liso-Gb3 al mese 6, al mese 12 e al mese 24 dopo il trattamento con Migalastat.
  • Si prevede che i pazienti naïve alla ERT trattati con Migalastat mostrino un miglioramento dei sintomi gastrointestinali (diarrea) nell'arco di 24 mesi.
  • Non è prevista alcuna progressione delle lesioni della sostanza bianca (WML) durante la durata del trattamento.
  • Non è prevista una maggiore frequenza di ictus/ischemia cerebrale transitoria durante la durata del trattamento.
  • Si prevede che la gravità del dolore neuropatico rimanga stabile o migliori durante la durata del trattamento.
  • Si prevede che il dosaggio/la quantità di farmaci sintomatici dei sintomi neuropatici diminuiscano durante la durata del trattamento.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

75

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Germania
      • Münster, Germania, 48149
        • Universtiy Hospital Münster

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 16 anni a 74 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

All'inizio della terapia verranno identificati pazienti adulti maschi e femmine con FD, le cui mutazioni GLA sono suscettibili di stimolazione con Migalastat-HCl, e saranno trattati con Migalastat-HCl alla dose raccomandata ininterrottamente per 24 mesi secondo le istruzioni del produttore ( RCP).

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschi e femmine, da 16 a 74 anni, con diagnosi di malattia di Fabry.
  • Mutazione suscettibile di GLA.
  • Trattamento con Migalastat (inizio della terapia secondo le raccomandazioni per l'inizio e la cessazione della terapia enzimatica sostitutiva nei pazienti con malattia di Fabry: il documento di consenso dell'European Fabry Working Group. Biegstraaten et al, Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36. AWMF-Leitlinien Morbus Fabry, Diagnose und Therapie, Registernummer 030-134).

I seguenti criteri di inclusione si riferiscono al momento dell'avvio di Migalastat (T0):

  • ERT naïve (pazienti con segni di coinvolgimento d'organo (reni, cuore e/o segni del sistema nervoso centrale) da prendere in considerazione per la ERT seguendo le linee guida europee di consenso sulla ERT (Biegstraaten et al 2015) o pazienti con dolore neuropatico non controllato con farmaci antidolorifici o pazienti con Sintomi gastrointestinali non alleviati con farmaci standard o pazienti che cambiano ERT (sotto ERT per ≥12 mesi).
  • GFR stimato (eGFR, formula CKD-EPI) allo screening ≥30 ml/min/1,73 m2
  • Soggetti che non assumono ACE-inibitori, sartani o inibitori della renina o assumono una dose stabile per almeno 4 settimane prima dello screening.
  • Soggetti che non assumono analgesici/antidepressivi o assumono una dose stabile per almeno 4 settimane prima dello screening.

Criteri di esclusione:

  • Il paziente ha una mutazione GLA non suscettibile o la mutazione A143T o D313Y (per la verifica delle mutazioni suscettibili fare riferimento a: www.GalafoldAmenablityTable.com o al "Fachinformation").
  • Il paziente non è disposto a dare il consenso informato.
  • Il paziente non è in grado di rispettare il protocollo clinico.
  • Pazienti in co-terapia: Galafold più terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
  • Donne incinte o che allattano.

I seguenti criteri di esclusione si riferiscono al momento dell'avvio di Migalastat (T0):

  • Pazienti in dialisi
  • Il paziente ha una malattia d'organo clinicamente significativa (ad es. cancro negli ultimi 5 anni) che a parere dello sperimentatore precluderebbe la partecipazione allo studio.
  • Pazienti con una storia di trapianto di organi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Migalastat
Migalastat somministrato secondo RCP

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
LVM
Lasso di tempo: due anni
L'endpoint primario dello studio osservazionale è la variazione dell'indice di massa ventricolare sinistra (LVMI) nell'arco di due anni.
due anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
GFR
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione della velocità di filtrazione glomerulare nell'arco di 24 mesi
24 mesi
Ischemia cerebrale o ictus.
Lasso di tempo: 24 mesi
Incidenza di ischemia cerebrale transitoria/manifesta o ictus nell'arco di 24 mesi.
24 mesi
Dolore neuropatico (GCPS)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione della gravità del dolore neuropatico misurata dalla scala del dolore cronico graduato (GCPS)
24 mesi
Dolore neuropatico (NPSI)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione della gravità del dolore neuropatico misurata dal punteggio NPSI (Neuropathic Pain Symptom Inventory) (gli item sono quantificati su una scala numerica (0-10).
24 mesi
Gravità della malattia di Fabry (MSSI)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione della gravità della malattia misurata dal Mainz Severity Score Index (MSSI)
24 mesi
Gravità della malattia di Fabry (DS3)
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione della gravità della malattia misurata dal Disease Severity Scoring System (DS3)
24 mesi
Liso-Gb3
Lasso di tempo: 24 mesi
Modifica in Lyso-Gb3
24 mesi
Carico lesionale di materia bianca
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione del carico della lesione della sostanza bianca (quantificata dalla volumetria WML [ml]).
24 mesi
Microsanguinamenti cerebrali/lesioni emorragiche.
Lasso di tempo: 24 mesi
Stabilizzazione di microsanguinamenti cerebrali/lesioni emorragiche.
24 mesi
Sintomi gastrointestinali
Lasso di tempo: 24 mesi
Variazione dei sintomi gastrointestinali (scala di valutazione dei sintomi gastrointestinali, GSRS).
24 mesi
Qualità della vita (SF-36)
Lasso di tempo: 24 mesi
Cambiamento nella qualità della vita (Short Form (SF-36) Health Survey: 36-item, sondaggio riferito dal paziente sulla salute del paziente).
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Muenster

Collaboratori

Amicus Therapeutics

Investigatori

  • Investigatore principale: Eva Brand, Prof., University Hospital Muenster

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

8 giugno 2017

Completamento primario (EFFETTIVO)

30 giugno 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

30 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

20 aprile 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 aprile 2017

Primo Inserito (EFFETTIVO)

1 maggio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

5 gennaio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 gennaio 2021

Ultimo verificato

1 dicembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Fabry_Migalastat

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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