Estudio observacional multicéntrico alemán de pacientes con enfermedad de Fabry bajo terapia de acompañante con migalastat-HCl.
4 de enero de 2021 actualizado por: University Hospital Muenster
El objetivo del estudio es documentar datos a largo plazo sobre el tratamiento con Migalastat en condiciones del "mundo real".
La selección de pacientes se basa en el SmPC/Fachinformation.
La duración del estudio/paciente será de 2 años.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Los datos de la fase 3 deben confirmarse en este estudio con datos a largo plazo.
- Se espera que el IMVI se mantenga estable o mejore durante un promedio de 24 meses de duración del tratamiento. Se espera que la reducción del IMVI observada en pacientes seguidos hasta 24 meses se reduzca significativamente con un cambio medio de -6,6 g/m2 (-11,0, -2,1, IC del 95 %).
- Se espera que eGFR [CKD-EPI] permanezca estable durante un promedio de 24 meses de duración del tratamiento. Se espera que el efecto a largo plazo de Migalastat sobre la eGFR sea comparable a la disminución con el tiempo en adultos sanos. Se espera que la tasa de cambio anualizada durante este período sea ≤1 ml/min/1,73 m2 en mujeres y ≤3 mL/min/1,73 m2 en machos.
- Se espera una reducción significativa en la concentración de liso-Gb3 en plasma en el mes 6, el mes 12 y el mes 24 después del tratamiento con Migalastat.
- Se espera que los pacientes sin tratamiento previo con ERT tratados con Migalastat muestren una mejoría de los síntomas gastrointestinales (diarrea) durante 24 meses.
- No se espera progresión de las lesiones de sustancia blanca (WML) durante la duración del tratamiento.
- No se espera una mayor frecuencia de ictus/isquemia cerebral transitoria durante la duración del tratamiento.
- Se espera que la gravedad del dolor neuropático permanezca estable o mejore durante la duración del tratamiento.
- Se espera que la dosificación/cantidad de medicamentos sintomáticos de los síntomas neuropáticos disminuya durante la duración del tratamiento.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
75
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
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Münster, Alemania, 48149
- Universtiy Hospital Münster
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años a 74 años (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Al inicio de la terapia, se identificarán los pacientes adultos masculinos y femeninos con DF, cuyas mutaciones GLA sean susceptibles de una estimulación con Migalastat-HCl, y serán tratados con Migalastat-HCl a la dosis recomendada de forma continua durante 24 meses de acuerdo con las instrucciones del fabricante ( ficha técnica).
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres y mujeres, de 16 a 74 años, diagnosticados con la enfermedad de Fabry.
- Mutación GLA susceptible.
- Tratamiento con Migalastat (inicio de terapia según recomendaciones para el inicio y cese de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de Fabry: documento de consenso del Grupo de Trabajo Europeo de Fabry. Biegstraaten y otros, Orphanet J Rare Dis. 2015;10:36. AWMF-Leitlinien Morbus Fabry, Diagnose und Therapie, número de registro 030-134).
Los siguientes criterios de inclusión se refieren al momento de inicio de Migalastat (T0):
- ERT naïve (pacientes con signos de afectación de órganos (riñones, corazón y/o signos del SNC) para ser considerados para ERT siguiendo las Directrices del Consenso Europeo sobre ERT (Biegstraaten et al 2015) o pacientes con dolor neuropático no controlado con analgésicos o pacientes con Síntomas gastrointestinales que no se alivian con medicación estándar o pacientes que cambian de ERT (bajo ERT durante ≥12 meses).
- GFR estimado (eGFR, fórmula CKD-EPI) en el cribado ≥30 ml/min/1,73 m2
- Sujetos que no toman inhibidores de la ECA, ARB o inhibidores de la renina o que reciben una dosis estable durante al menos 4 semanas antes de la selección.
- Sujetos que no toman analgésicos/antidepresivos o que reciben una dosis estable durante al menos 4 semanas antes de la selección.
Criterio de exclusión:
- El paciente tiene una mutación GLA no susceptible o la mutación A143T o D313Y (para verificar las mutaciones susceptibles, consulte: www.GalafoldAmenablityTable.com o "Fachinformation").
- El paciente no está dispuesto a dar su consentimiento informado.
- El paciente no puede cumplir con el protocolo clínico.
- Pacientes en co-medicación: Galafold más Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT)
- Mujeres embarazadas o en período de lactancia.
Los siguientes criterios de exclusión se refieren al momento de inicio de Migalastat (T0):
- Pacientes en diálisis
- El paciente tiene una enfermedad orgánica clínicamente significativa (p. cáncer en los últimos 5 años) que, en opinión del investigador, impediría la participación en el ensayo.
- Pacientes con antecedentes de trasplante de órganos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Migalastat
Migalastat administrado de acuerdo con la ficha técnica
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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IMVI
Periodo de tiempo: dos años
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El criterio principal de valoración del estudio observacional es el cambio en el índice de masa ventricular izquierda (IMVI) durante dos años.
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dos años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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TFG
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la TFG durante 24 meses
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24 meses
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Isquemia cerebral o accidente cerebrovascular.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Incidencia de isquemia cerebral transitoria/manifiesta o accidente cerebrovascular durante 24 meses.
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24 meses
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Dolor neuropático (GCPS)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la severidad del dolor neuropático medido por la escala graduada de dolor crónico (GCPS)
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24 meses
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Dolor neuropático (NPSI)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la gravedad del dolor neuropático medido por la puntuación del Inventario de Síntomas del Dolor Neuropático (NPSI) (los elementos se cuantifican en una escala numérica (0-10)).
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24 meses
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Gravedad de la enfermedad de Fabry (MSSI)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la gravedad de la enfermedad medida por el índice de puntuación de gravedad de Mainz (MSSI)
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24 meses
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Gravedad de la enfermedad de Fabry (DS3)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la gravedad de la enfermedad medida por el Sistema de puntuación de gravedad de la enfermedad (DS3)
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24 meses
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Liso-Gb3
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en Lyso-Gb3
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24 meses
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Carga de lesión de sustancia blanca
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio de carga de lesión de sustancia blanca (cuantificado por volumetría WML [ml]).
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24 meses
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Microhemorragias cerebrales/lesiones hemorrágicas.
Periodo de tiempo: 24 meses
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Estabilización de microhemorragias cerebrales/lesiones hemorrágicas.
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24 meses
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Síntomas gastrointestinales
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en los síntomas gastrointestinales (escala de calificación de síntomas gastrointestinales, GSRS).
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24 meses
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Calidad de vida (SF-36)
Periodo de tiempo: 24 meses
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Cambio en la calidad de vida (forma abreviada (SF-36) Encuesta de salud: 36 ítems, encuesta de salud del paciente informada por el paciente).
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Eva Brand, Prof., University Hospital Muenster
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
8 de junio de 2017
Finalización primaria (ACTUAL)
30 de junio de 2020
Finalización del estudio (ACTUAL)
30 de junio de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
20 de abril de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de abril de 2017
Publicado por primera vez (ACTUAL)
1 de mayo de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
5 de enero de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de enero de 2021
Última verificación
1 de diciembre de 2020
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades metabólicas
- Trastornos cerebrovasculares
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedades de pequeños vasos cerebrales
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Fabry
Otros números de identificación del estudio
- Fabry_Migalastat
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Fabry
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Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment...SanofiDesconocido
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