BIOtinidázový test u optické neuropatie (BIOTIN)

Biotinidáza je enzym, který recykluje biotin, ve vodě rozpustný vitamín nezbytný jako koenzym pro čtyři karboxylázy, které se účastní glukoneogeneze, syntézy mastných kyselin a katabolismu několika aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Deficit biotinidázy (BD) je autozomálně recesivně dědičná porucha. U pacientů s hlubokou BD (<10 % průměrné normální aktivity sérové ​​biotinidázy) se obvykle v raném dětství projevují neurologické (záchvaty, hypotonie, ataxie, opožděný vývoj, problémy se zrakem a/nebo ztráta sluchu) a neneurologické nálezy (metabolické acidóza, dýchací potíže, alopecie a/nebo kožní vyrážka), které mohou přejít v kóma nebo smrt, pokud se neléčí.

Ve Francii, kde neprobíhá novorozenecký screening BP, byly nedávno popsány tři případy deficitu biotinidázy s nástupem v dospělosti s reverzibilní neuropatií zrakového nervu. Po léčbě Biotinem se zrak pacientů plně obnovil.

Tato studie si klade za cíl zhodnotit prevalenci BP v populaci pacientů s idiopatickou neuropatií zrakového nervu a posoudit účinnost suplementace biotinem na poškození zraku u těchto pacientů.