Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

BIOtinidase-test ved optisk nevropati (BIOTIN)

17. oktober 2018 oppdatert av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Biotinidase er et enzym som resirkulerer biotin, et vannløselig vitamin som er essensielt som et koenzym for fire karboksylaser som er involvert i glukoneogenese, fettsyresyntese og i katabolismen av flere grenkjedede aminosyrer. Biotinidasemangel (BD) er en autosomal recessivt arvelig lidelse. Pasienter med dyp BD (<10 % av gjennomsnittlig normal serumbiotinidaseaktivitet) viser, vanligvis i tidlig barndom, nevrologiske (anfall, hypotoni, ataksi, utviklingsforsinkelse, synsproblemer og/eller hørselstap) og ikke-nevrologiske funn (metabolske acidose, åndedrettsvansker, alopecia og/eller hudutslett) som kan utvikle seg til koma eller død hvis ubehandlet.

Tre tilfeller av voksendebut av biotinidasemangel med reversibel optisk nevropati er nylig blitt beskrevet i Frankrike, hvor det ikke er noen neonatal screening av BP. Etter behandling med Biotin ble pasientens syn fullstendig gjenopprettet.

Denne studien tar sikte på å vurdere prevalensen av BP blant en populasjon av pasienter med idiopatisk optisk nevropati, og å vurdere effekten av biotintilskudd på synshemming hos disse pasientene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

12

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Fondation OPH A. de Rothschild

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med idiopatisk bilateral optisk nevropati

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasient med bilateral optisk nevropati
  • symptomer som begynner før 50 år
  • diagnostisert i mer enn 1 måned
  • etiologi ukjent

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
prevalens av biotinmangel blant pasienter med idiopatisk optisk nevropati
Tidsramme: grunnlinje
mål på biotinidaseaktivitet (nkat/l enhet)
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

26. juli 2017

Primær fullføring (FAKTISKE)

30. mai 2018

Studiet fullført (FAKTISKE)

26. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

29. august 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. august 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

31. august 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

18. oktober 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2018

Sist bekreftet

1. oktober 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RDS_2017_14

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Optisk nevropati

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere