BIOtinidase-test bij optische neuropathie (BIOTIN)
Biotinidase is een enzym dat biotine recyclet, een in water oplosbare vitamine die essentieel is als co-enzym voor vier carboxylases die betrokken zijn bij gluconeogenese, vetzuursynthese en bij het katabolisme van verschillende vertakte aminozuren. Biotinidase-deficiëntie (BD) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening. Patiënten met ernstige BD (<10% van de gemiddelde normale serumbiotinidase-activiteit) vertonen, meestal tijdens de vroege kinderjaren, neurologische (toevallen, hypotonie, ataxie, ontwikkelingsachterstand, zichtproblemen en/of gehoorverlies) en niet-neurologische bevindingen (metabolische acidose, ademhalingsmoeilijkheden, alopecia en/of huiduitslag) die, indien onbehandeld, kan leiden tot coma of overlijden.
Drie gevallen van biotinidasedeficiëntie met aanvang op volwassen leeftijd met reversibele optische neuropathie zijn onlangs beschreven in Frankrijk, waar er geen neonatale screening van BP is. Eenmaal behandeld met Biotin, was het gezichtsvermogen van de patiënt volledig hersteld.
Deze studie heeft tot doel de prevalentie van BP te beoordelen onder een populatie van patiënten met idiopathische optische neuropathie, en om de werkzaamheid van biotine-suppletie op visusstoornissen bij deze patiënten te beoordelen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Fondation OPH A. de Rothschild
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënt met bilaterale optische neuropathie
- symptomen beginnen vóór 50 jaar oud
- gediagnosticeerd voor meer dan 1 maand
- etiologie onbekend
Uitsluitingscriteria:
- geen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
prevalentie van biotinedeficiëntie bij patiënten met idiopathische optische neuropathie
Tijdsspanne: basislijn
|
maat voor biotinidase-activiteit (nkat/l-eenheid)
|
basislijn
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Oogziekten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Ziekten van de hersenzenuw
- Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten
- Meerdere carboxylase-deficiëntie
- Oogzenuwziekten
- Biotinidase-deficiëntie
Andere studie-ID-nummers
- RDS_2017_14
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Optische neuropathie
-
Kyorin UniversityVoltooid