Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

BIOtinidase-test ved optisk neuropati (BIOTIN)

17. oktober 2018 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Biotinidase er et enzym, der genbruger biotin, et vandopløseligt vitamin, der er essentielt som et coenzym for fire carboxylaser, der er involveret i gluconeogenese, fedtsyresyntese og i katabolismen af ​​flere grenkædede aminosyrer. Biotinidasemangel (BD) er en autosomal recessivt arvelig lidelse. Patienter med dyb BD (<10 % af gennemsnitlig normal serumbiotinidaseaktivitet) viser, sædvanligvis i den tidlige barndom, neurologiske (anfald, hypotoni, ataksi, udviklingsforsinkelse, synsproblemer og/eller høretab) og ikke-neurologiske fund (metaboliske acidose, åndedrætsbesvær, alopeci og/eller hududslæt), som kan udvikle sig til koma eller død, hvis de ikke behandles.

Tre tilfælde af voksendebut biotinidase-mangel med reversibel optisk neuropati er for nylig blevet beskrevet i Frankrig, hvor der ikke er neonatal screening af BP. Efter behandling med Biotin var patienternes syn fuldstændigt genoprettet.

Denne undersøgelse har til formål at vurdere forekomsten af ​​BP blandt en population af patienter med idiopatisk optisk neuropati og at vurdere effektiviteten af ​​biotintilskud på synsnedsættelse hos disse patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

12

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Fondation OPH A. de Rothschild

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med idiopatisk bilateral optisk neuropati

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient med bilateral optisk neuropati
  • symptomer, der begynder før 50 år
  • diagnosticeret i mere end 1 måned
  • ætiologi ukendt

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
forekomst af biotinmangel blandt patienter med idiopatisk optisk neuropati
Tidsramme: baseline
mål for biotinidaseaktivitet (nkat/l enhed)
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

26. juli 2017

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

30. maj 2018

Studieafslutning (FAKTISKE)

26. juli 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. august 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. august 2017

Først opslået (FAKTISKE)

31. august 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

18. oktober 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. oktober 2018

Sidst verificeret

1. oktober 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RDS_2017_14

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Optisk neuropati

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tunisia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner