Test della BIOtinidasi nella neuropatia ottica (BIOTIN)

La biotinidasi è un enzima che ricicla la biotina, una vitamina idrosolubile essenziale come coenzima per quattro carbossilasi coinvolte nella gluconeogenesi, nella sintesi degli acidi grassi e nel catabolismo di diversi amminoacidi a catena ramificata. Il deficit di biotinidasi (BD) è una malattia ereditaria autosomica recessiva. I pazienti con disturbo bipolare profondo (<10% della normale attività media della biotinidasi sierica) presentano, di solito durante la prima infanzia, reperti neurologici (convulsioni, ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo, problemi di vista e/o perdita dell'udito) e non neurologici (disturbi metabolici acidosi, difficoltà respiratorie, alopecia e/o eruzioni cutanee) che possono progredire fino al coma o alla morte se non trattate.

Tre casi di deficit di biotinidasi ad insorgenza in età adulta con neuropatia ottica reversibile sono stati recentemente descritti in Francia, dove non esiste uno screening neonatale della BP. Una volta trattato con biotina, la visione dei pazienti è stata completamente ripristinata.

Questo studio mira a valutare la prevalenza della BP tra una popolazione di pazienti con neuropatia ottica idiopatica e a valutare l'efficacia dell'integrazione di biotina sulla disabilità visiva in questi pazienti.