视神经病变中的生物素酶测试 (BIOTIN)
2018年10月17日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
生物素酶是一种回收生物素的酶，生物素是一种水溶性维生素，作为参与糖异生、脂肪酸合成和几种支链氨基酸分解代谢的四种羧化酶的辅酶必不可少。 生物素酶缺乏症 (BD) 是一种常染色体隐性遗传病。 患有严重 BD（<平均正常血清生物素酶活性的 10%）的患者通常在儿童早期出现神经系统（癫痫发作、肌张力减退、共济失调、发育迟缓、视力问题和/或听力损失）和非神经系统表现（代谢异常酸中毒、呼吸困难、脱发和/或皮疹），如果不及时治疗可能会发展为昏迷或死亡。
最近在法国描述了三例成人发病的生物素酶缺乏症伴可逆性视神经病变，那里没有新生儿 BP 筛查。 一旦用生物素治疗，患者的视力就完全恢复了。
本研究旨在评估 BP 在特发性视神经病变患者群体中的患病率，并评估生物素补充剂对这些患者视力损伤的疗效。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
12
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Paris、法国
- Fondation OPH A. de Rothschild
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
特发性双侧视神经病变患者
描述
纳入标准：
- 双侧视神经病变患者
- 症状在 50 岁之前开始
- 确诊1个月以上
- 病因不明
排除标准：
- 没有任何
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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特发性视神经病变患者生物素缺乏症的患病率
大体时间：基线
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生物素酶活性的测量（nkat/l 单位）
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Romain Deschamps, MD、Fondation OPH A de Rothschild
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年7月26日
初级完成 (实际的)
2018年5月30日
研究完成 (实际的)
2018年7月26日
研究注册日期
首次提交
2017年8月29日
首先提交符合 QC 标准的
2017年8月30日
首次发布 (实际的)
2017年8月31日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2018年10月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2018年10月17日
最后验证
2018年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RDS_2017_14
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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