БИОтинидазный тест при оптической нейропатии (BIOTIN)
Биотинидаза представляет собой фермент, который перерабатывает биотин, водорастворимый витамин, необходимый в качестве кофермента для четырех карбоксилаз, которые участвуют в глюконеогенезе, синтезе жирных кислот и в катаболизме нескольких аминокислот с разветвленной цепью. Дефицит биотинидазы (БД) является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием. У пациентов с глубоким БР (<10% от средней нормальной активности биотинидазы в сыворотке) обычно в раннем детстве проявляются неврологические (припадки, гипотония, атаксия, задержка развития, проблемы со зрением и/или потеря слуха) и не неврологические симптомы (метаболические нарушения). ацидоз, затрудненное дыхание, алопеция и/или кожная сыпь), которые при отсутствии лечения могут прогрессировать до комы или смерти.
Три случая дефицита биотинидазы у взрослых с обратимой нейропатией зрительного нерва недавно были описаны во Франции, где неонатальный скрининг АД не проводится. После лечения биотином зрение пациентов полностью восстанавливалось.
Это исследование направлено на оценку распространенности АД среди пациентов с идиопатической нейропатией зрительного нерва, а также на оценку эффективности добавок биотина при нарушениях зрения у этих пациентов.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция
- Fondation OPH A. de Rothschild
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- пациент с двусторонней невропатией зрительного нерва
- симптомы начинаются до 50 лет
- диагностирован более 1 мес.
- этиология неизвестна
Критерий исключения:
- никто
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
распространенность дефицита биотина среди пациентов с идиопатической нейропатией зрительного нерва
Временное ограничение: исходный уровень
|
мера активности биотинидазы (нкат/л ед.)
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания нервной системы
- Глазные болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания черепно-мозговых нервов
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Множественный дефицит карбоксилазы
- Заболевания зрительного нерва
- Дефицит биотинидазы
Другие идентификационные номера исследования
- RDS_2017_14
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .