BIOtinidase-Test bei Optikusneuropathie (BIOTIN)
Biotinidase ist ein Enzym, das Biotin recycelt, ein wasserlösliches Vitamin, das als Coenzym für vier Carboxylasen essentiell ist, die an der Glukoneogenese, der Fettsäuresynthese und am Katabolismus mehrerer verzweigtkettiger Aminosäuren beteiligt sind. Biotinidase-Mangel (BD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Patienten mit hochgradiger BD (< 10 % der mittleren normalen Serum-Biotinidase-Aktivität) präsentieren sich, in der Regel in der frühen Kindheit, mit neurologischen (Anfällen, Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung, Sehstörungen und/oder Hörverlust) und nicht-neurologischen Befunden (metabolische Azidose, Atembeschwerden, Alopezie und/oder Hautausschlag), die unbehandelt zum Koma oder Tod führen können.
Drei Fälle von Biotinidasemangel im Erwachsenenalter mit reversibler Optikusneuropathie wurden kürzlich in Frankreich beschrieben, wo es kein Neugeborenen-Screening auf BP gibt. Nach der Behandlung mit Biotin wurde das Sehvermögen der Patienten vollständig wiederhergestellt.
Diese Studie zielt darauf ab, die Prävalenz von BP bei einer Population von Patienten mit idiopathischer Optikusneuropathie zu bewerten und die Wirksamkeit einer Biotin-Supplementierung bei Sehstörungen bei diesen Patienten zu bewerten.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Paris, Frankreich
- Fondation OPH A. de Rothschild
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patient mit bilateraler Optikusneuropathie
- Symptome, die vor dem 50. Lebensjahr beginnen
- seit mehr als 1 Monat diagnostiziert
- Ätiologie unbekannt
Ausschlusskriterien:
- keiner
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prävalenz von Biotinmangel bei Patienten mit idiopathischer Optikusneuropathie
Zeitfenster: Grundlinie
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Maß der Biotinidase-Aktivität (nkat/l-Einheit)
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Augenkrankheiten
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Erkrankungen der Hirnnerven
- Aminosäurestoffwechsel, angeborene Fehler
- Multipler Carboxylase-Mangel
- Sehnervenerkrankungen
- Biotinidase-Mangel
Andere Studien-ID-Nummern
- RDS_2017_14
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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