- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03268681
Prueba de biotinidasa en neuropatía óptica (BIOTIN)
La biotinidasa es una enzima que recicla la biotina, una vitamina hidrosoluble esencial como coenzima para cuatro carboxilasas que intervienen en la gluconeogénesis, la síntesis de ácidos grasos y el catabolismo de varios aminoácidos de cadena ramificada. La deficiencia de biotinidasa (BD) es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Los pacientes con BD profundo (<10 % de la actividad biotinidasa sérica normal media) presentan, generalmente durante la primera infancia, síntomas neurológicos (convulsiones, hipotonía, ataxia, retraso en el desarrollo, problemas de visión y/o pérdida auditiva) y no neurológicos (convulsiones metabólicas). acidosis, dificultades respiratorias, alopecia y/o erupción cutánea) que pueden progresar al coma o la muerte si no se tratan.
Recientemente se han descrito tres casos de deficiencia de biotinidasa de inicio en adultos con neuropatía óptica reversible en Francia, donde no existe un cribado neonatal de la PA. Una vez tratada con biotina, la visión de los pacientes se restauró por completo.
Este estudio tiene como objetivo evaluar la prevalencia de BP entre una población de pacientes con neuropatía óptica idiopática y evaluar la eficacia de la suplementación con biotina en la discapacidad visual en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia
- Fondation OPH A. de Rothschild
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- paciente con neuropatía óptica bilateral
- síntomas que comienzan antes de los 50 años
- diagnosticado hace más de 1 mes
- etiología desconocida
Criterio de exclusión:
- ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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prevalencia de deficiencia de biotina entre pacientes con neuropatía óptica idiopática
Periodo de tiempo: base
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medida de la actividad biotinidasa (nkat/l unidad)
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de los nervios craneales
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Deficiencia de Carboxilasa Múltiple
- Enfermedades del nervio óptico
- Deficiencia de biotinidasa
Otros números de identificación del estudio
- RDS_2017_14
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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