Test BIOtynidazy w neuropatii nerwu wzrokowego (BIOTIN)
Biotynidaza jest enzymem, który przetwarza biotynę, rozpuszczalną w wodzie witaminę niezbędną jako koenzym czterech karboksylaz, które biorą udział w glukoneogenezie, syntezie kwasów tłuszczowych i katabolizmie kilku aminokwasów rozgałęzionych. Niedobór biotynidazy (ChAD) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. U pacjentów z głęboką ChAD (<10% średniej normalnej aktywności biotynidazy w surowicy) zwykle we wczesnym dzieciństwie występują objawy neurologiczne (napady padaczkowe, hipotonia, ataksja, opóźnienie rozwoju, problemy ze wzrokiem i/lub utrata słuchu) i nieneurologiczne (zaburzenia metaboliczne). kwasica, trudności w oddychaniu, łysienie i (lub) wysypka skórna), które nieleczone mogą prowadzić do śpiączki lub śmierci.
Trzy przypadki niedoboru biotynidazy u dorosłych z odwracalną neuropatią nerwu wzrokowego opisano niedawno we Francji, gdzie nie prowadzi się badań przesiewowych BP u noworodków. Po leczeniu biotyną wzrok pacjentów został w pełni przywrócony.
Niniejsze badanie ma na celu ocenę częstości występowania BP w populacji pacjentów z idiopatyczną neuropatią nerwu wzrokowego oraz ocenę skuteczności suplementacji biotyną w zakresie zaburzeń widzenia u tych pacjentów.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- Fondation OPH A. de Rothschild
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjent z obustronną neuropatią nerwu wzrokowego
- objawy zaczynające się przed 50 rokiem życia
- zdiagnozowane dłużej niż 1 miesiąc
- etiologia nieznana
Kryteria wyłączenia:
- nic
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania niedoboru biotyny wśród pacjentów z idiopatyczną neuropatią nerwu wzrokowego
Ramy czasowe: linia bazowa
|
miara aktywności biotynidazy (jednostka nkat/l)
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby oczu
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby nerwów czaszkowych
- Metabolizm aminokwasów, błędy wrodzone
- Wielokrotny niedobór karboksylazy
- Choroby nerwu wzrokowego
- Niedobór biotynidazy
Inne numery identyfikacyjne badania
- RDS_2017_14
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .