Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

BIOtinidáz teszt optikai neuropátiában (BIOTIN)

2018. október 17. frissítette: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

A biotinidáz egy enzim, amely újrahasznosítja a biotint, egy vízben oldódó vitamint, amely nélkülözhetetlen négy karboxiláz koenzimjeként, amelyek részt vesznek a glükoneogenezisben, a zsírsavszintézisben és számos elágazó láncú aminosav katabolizmusában. A biotinidáz-hiány (BD) autoszomális recesszíven öröklődő rendellenesség. A súlyos BD-ben szenvedő betegek (az átlagos normál szérum biotinidáz aktivitás 10%-a alatt) általában kora gyermekkorban neurológiai (görcsrohamok, hipotónia, ataxia, fejlődési késleltetés, látásproblémák és/vagy hallásvesztés) és nem neurológiai (metabolikus) leletekkel jelentkeznek. acidózis, légzési nehézségek, alopecia és/vagy bőrkiütés), amelyek kezelés nélkül kómához vagy halálhoz vezethetnek.

A közelmúltban három felnőttkori biotinidáz-hiányos, reverzibilis optikai neuropátiával járó esetet írtak le Franciaországban, ahol nincs újszülöttkori BP-szűrés. A Biotinnal való kezelés után a betegek látása teljesen helyreállt.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy felmérje a vérnyomás prevalenciáját az idiopátiás optikai neuropátiában szenvedő betegek populációjában, és felmérje a biotin-kiegészítés hatékonyságát e betegek látáskárosodására.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

12

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Idiopatikus kétoldali optikai neuropátiában szenvedő betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • kétoldali optikai neuropátiában szenvedő beteg
  • 50 éves kor előtt kezdődő tünetek
  • több mint 1 hónapja diagnosztizálták
  • etiológiája ismeretlen

Kizárási kritériumok:

  • egyik sem

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a biotinhiány prevalenciája az idiopátiás opticus neuropathiában szenvedő betegek körében
Időkeret: alapvonal
biotinidáz aktivitás mértéke (nkat/l egység)
alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2017. július 26.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2018. május 30.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2018. július 26.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. augusztus 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. augusztus 30.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2017. augusztus 31.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2018. október 18.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. október 17.

Utolsó ellenőrzés

2018. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • RDS_2017_14

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Optikai neuropátia

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Kazakhstan

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel