Teste de BIOtinidase em Neuropatia Óptica (BIOTIN)
A biotinidase é uma enzima que recicla a biotina, uma vitamina hidrossolúvel essencial como coenzima para quatro carboxilases envolvidas na gliconeogênese, na síntese de ácidos graxos e no catabolismo de vários aminoácidos de cadeia ramificada. A deficiência de biotinidase (DB) é uma doença hereditária autossômica recessiva. Pacientes com DB profunda (<10% da atividade média normal da biotinidase sérica) apresentam, geralmente durante a primeira infância, achados neurológicos (convulsões, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, problemas de visão e/ou perda auditiva) e não neurológicos (metabólica acidose, dificuldades respiratórias, alopecia e/ou erupção cutânea) que podem evoluir para coma ou morte se não forem tratados.
Três casos de deficiência de biotinidase de início adulto com neuropatia óptica reversível foram recentemente descritos na França, onde não há triagem neonatal de PA. Uma vez tratada com biotina, a visão dos pacientes foi totalmente restaurada.
Este estudo tem como objetivo avaliar a prevalência de BP entre uma população de pacientes com neuropatia óptica idiopática e avaliar a eficácia da suplementação de biotina na deficiência visual nesses pacientes.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
Paris, França
- Fondation OPH A. de Rothschild
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- paciente com neuropatia óptica bilateral
- sintomas começando antes dos 50 anos
- diagnosticado há mais de 1 mês
- etiologia desconhecida
Critério de exclusão:
- nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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prevalência de deficiência de biotina em pacientes com neuropatia óptica idiopática
Prazo: linha de base
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medida da atividade da biotinidase (unidade nkat/l)
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças oculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças do Nervo Craniano
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Deficiência Múltipla de Carboxilase
- Doenças do Nervo Óptico
- Deficiência de Biotinidase
Outros números de identificação do estudo
- RDS_2017_14
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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