Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BIOtinidaasitesti optisessa neuropatiassa (BIOTIN)

keskiviikko 17. lokakuuta 2018 päivittänyt: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Biotinidaasi on entsyymi, joka kierrättää biotiinia, vesiliukoista vitamiinia, joka on välttämätön koentsyyminä neljälle karboksylaasille, jotka osallistuvat glukoneogeneesiin, rasvahapposynteesiin ja useiden haaraketjuisten aminohappojen kataboliaan. Biotinidaasipuutos (BD) on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä sairaus. Potilailla, joilla on syvä BD (<10 % keskimääräisestä normaalista seerumin biotinidaasiaktiivisuudesta), esiintyy yleensä varhaislapsuudessa neurologisia (kohtauksia, hypotoniaa, ataksiaa, kehityksen viivästymistä, näköhäiriöitä ja/tai kuulon heikkenemistä) ja ei-neurologisia löydöksiä (aineenvaihdunta). asidoosi, hengitysvaikeudet, hiustenlähtö ja/tai ihottuma), jotka voivat edetä koomaan tai kuolemaan hoitamattomana.

Ranskassa on äskettäin kuvattu kolme tapausta aikuisilla alkavasta biotinidaasin puutteesta, johon liittyy palautuva optinen neuropatia, ja siellä ei ole tehty vastasyntyneiden verenpaineen seulontaa. Biotiinilla hoidettuna potilaiden näkö palautui täysin.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida verenpaineen esiintyvyys idiopaattista optista neuropatiaa sairastavien potilaiden keskuudessa ja arvioida biotiinilisän tehoa näiden potilaiden näkövammaisuuteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

12

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska
        • Fondation OPH A. de Rothschild

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on idiopaattinen kahdenvälinen optinen neuropatia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • potilas, jolla on kahdenvälinen optinen neuropatia
  • oireet alkavat ennen 50 vuoden ikää
  • diagnosoitu yli 1 kuukauden ajan
  • etiologia tuntematon

Poissulkemiskriteerit:

  • ei mitään

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
biotiinin puutteen esiintyvyys potilailla, joilla on idiopaattinen optinen neuropatia
Aikaikkuna: perusviiva
biotinidaasiaktiivisuuden mitta (nkat/l yksikkö)
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tutkijat

  • Päätutkija: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Keskiviikko 26. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Keskiviikko 30. toukokuuta 2018

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Torstai 26. heinäkuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 29. elokuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 30. elokuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)

Torstai 31. elokuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Torstai 18. lokakuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. lokakuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. lokakuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RDS_2017_14

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Optinen neuropatia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Jamaica

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa