Test BIOtinidase dans la neuropathie optique (BIOTIN)
La biotinidase est une enzyme qui recycle la biotine, une vitamine hydrosoluble essentielle comme coenzyme pour quatre carboxylases impliquées dans la gluconéogenèse, la synthèse des acides gras et dans le catabolisme de plusieurs acides aminés à chaîne ramifiée. Le déficit en biotinidase (BD) est une maladie héréditaire autosomique récessive. Les patients atteints de MB profond (< 10 % de l'activité biotinidase sérique normale moyenne) présentent, généralement pendant la petite enfance, des signes neurologiques (convulsions, hypotonie, ataxie, retard de développement, problèmes de vision et/ou perte auditive) et non neurologiques (métabolisme acidose, difficultés respiratoires, alopécie et/ou éruption cutanée) pouvant évoluer vers le coma ou la mort en l'absence de traitement.
Trois cas de déficit en biotinidase de l'adulte avec neuropathie optique réversible ont récemment été décrits en France, où il n'y a pas de dépistage néonatal de la PB. Une fois traités avec de la biotine, la vision des patients a été entièrement restaurée.
Cette étude vise à évaluer la prévalence de la BP parmi une population de patients atteints de neuropathie optique idiopathique, et à évaluer l'efficacité de la supplémentation en biotine sur la déficience visuelle chez ces patients.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Paris, France
- Fondation OPH A. de Rothschild
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- patient atteint de neuropathie optique bilatérale
- symptômes commençant avant 50 ans
- diagnostiqué depuis plus d'un mois
- étiologie inconnue
Critère d'exclusion:
- aucun
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
prévalence de la carence en biotine chez les patients atteints de neuropathie optique idiopathique
Délai: ligne de base
|
mesure de l'activité biotinidase (unité nkat/l)
|
ligne de base
|
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (RÉEL)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies métaboliques
- Maladies du système nerveux
- Maladies oculaires
- Maladies génétiques, innées
- Métabolisme des glucides, erreurs innées
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies des nerfs crâniens
- Métabolisme des acides aminés, erreurs innées
- Déficit multiple en carboxylase
- Maladies du nerf optique
- Déficit en biotinidase
Autres numéros d'identification d'étude
- RDS_2017_14
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .