시신경병증에서 BIOtinidase 테스트 (BIOTIN)
2018년 10월 17일 업데이트: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Biotinidase는 글루코스 신생합성, 지방산 합성 및 여러 가지 사슬 아미노산의 이화작용에 관여하는 4가지 카르복실라아제의 보조 효소로서 필수적인 수용성 비타민인 비오틴을 재활용하는 효소입니다. Biotinidase 결핍증(BD)은 상염색체 열성 유전 장애입니다. 심각한 BD(평균 정상 혈청 비오티니다아제 활성의 <10%) 환자는 일반적으로 어린 시절에 신경학적(발작, 근육긴장저하, 운동실조, 발달 지연, 시력 문제 및/또는 청력 상실) 및 비신경학적 소견(대사성 산증, 호흡 곤란, 탈모증 및/또는 피부 발진)을 치료하지 않으면 혼수 상태 또는 사망으로 진행될 수 있습니다.
가역적 시신경병증을 동반한 성인 발병 비오티니다제 결핍증의 3가지 사례가 최근 프랑스에서 기술되었으며, 프랑스에서는 BP의 신생아 선별 검사가 없습니다. 비오틴으로 치료를 받으면 환자의 시력이 완전히 회복되었습니다.
이 연구는 특발성 시신경병증 환자 집단에서 BP 유병률을 평가하고 이들 환자의 시각 장애에 대한 비오틴 보충의 효능을 평가하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
12
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스
- Fondation OPH A. de Rothschild
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
특발성 양측성 시신경병증 환자
설명
포함 기준:
- 양측 시신경병증 환자
- 50세 이전에 시작되는 증상
- 1개월 이상 진단
- 병인 불명
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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특발성 시신경병증 환자의 비오틴 결핍 유병률
기간: 기준선
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비오티니다제 활성 측정(nkat/l 단위)
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 7월 26일
기본 완료 (실제)
2018년 5월 30일
연구 완료 (실제)
2018년 7월 26일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 8월 30일
처음 게시됨 (실제)
2017년 8월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 10월 17일
마지막으로 확인됨
2018년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RDS_2017_14
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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