Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

BIOtinidastest vid optisk neuropati (BIOTIN)

17 oktober 2018 uppdaterad av: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Biotinidas är ett enzym som återvinner biotin, ett vattenlösligt vitamin som är nödvändigt som ett koenzym för fyra karboxylaser som är involverade i glukoneogenes, fettsyrasyntes och i katabolismen av flera grenkedjiga aminosyror. Biotinidasbrist (BD) är en autosomal recessivt ärftlig sjukdom. Patienter med djup BD (<10 % av genomsnittlig normal serumbiotinidasaktivitet) uppvisar, vanligtvis under tidig barndom, neurologiska (kramper, hypotoni, ataxi, utvecklingsförsening, synproblem och/eller hörselnedsättning) och icke-neurologiska fynd (metaboliska acidos, andningssvårigheter, alopeci och/eller hudutslag) som kan utvecklas till koma eller dödsfall om de inte behandlas.

Tre fall av biotinidasbrist hos vuxna med reversibel optisk neuropati har nyligen beskrivits i Frankrike, där det inte finns någon neonatal screening av BP. När patienten väl behandlats med Biotin återställdes synen helt.

Denna studie syftar till att bedöma prevalensen av BP bland en population av patienter med idiopatisk optisk neuropati, och att bedöma effekten av biotintillskott på synnedsättning hos dessa patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

12

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Fondation OPH A. de Rothschild

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • VUXEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med idiopatisk bilateral optisk neuropati

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patient med bilateral optisk neuropati
  • symtom som börjar före 50 års ålder
  • diagnostiserats i mer än 1 månad
  • etiologi okänd

Exklusions kriterier:

  • ingen

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
prevalens av biotinbrist bland patienter med idiopatisk optisk neuropati
Tidsram: baslinje
mått på biotinidasaktivitet (nkat/l enhet)
baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Utredare

  • Huvudutredare: Romain Deschamps, MD, Fondation OPH A de Rothschild

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

26 juli 2017

Primärt slutförande (FAKTISK)

30 maj 2018

Avslutad studie (FAKTISK)

26 juli 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

29 augusti 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2017

Första postat (FAKTISK)

31 augusti 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

18 oktober 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 oktober 2018

Senast verifierad

1 oktober 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RDS_2017_14

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Optisk neuropati

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Luxembourg

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera