Přirozená historie SMA typu 2 a 3 na Tchaj-wanu
24. července 2019 aktualizováno: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Přirozená historie spinální svalové atrofie typu 2 a 3 na Tchaj-wanu
Primárním cílem této studie je prozkoumat přirozenou historii pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) typu 2 a 3 na Tchaj-wanu.
Tato studie poskytne další pohled na klinický průběh SMA.
Bude provedeno několik analýz týkajících se celkového přežití, demografických charakteristik, motorických funkcí, respirační a nutriční podpory a korelace genotypu a fenotypu.
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Detailní popis
Stejně jako u jiných vzácných onemocnění se proto jednotlivé skupiny SMA rozhodly sdílet informace o pacientech ve formě klinických pracovišť, aby zvýšily celkové kohorty pacientů, na kterých lze hodnotit klinické výsledky a nové technologie asistované zdravotní péče.
Pomocí kolaborativní a retrospektivní studie pacientů se SMA typu 2 a 3 na Tchaj-wanu se výzkumníci zaměřují na 1) charakterizaci korelace genotypu a fenotypu, 2) korelaci nástupu, progrese, léčby s výsledkem onemocnění, 3) zobrazení komorbidity a v rámci typu 2 a 3 pacienti se SMA s různým počtem kopií SMN2.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
300
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Kaohsiung, Tchaj-wan, 807
- Nábor
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kontakt:
- Yun-Hui Chou
- Telefonní číslo: +886972977320
- E-mail: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
6 měsíců až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
V posledních desetiletích je SMA vzácné onemocnění (výskyt 1 z každých 6 000–10 000 živě narozených dětí) s četností přenašečů asi 1 ze 40–50 lidí.
Proto mají jednotlivé země malé kohorty postižených pacientů.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacientům je diagnostikována SMA typu 2 nebo 3
- Generalizovaná hypotonie a svalová slabost, slabost nohou je větší než paže a proximální část je slabší než distální část končetin.
- Delece nebo mutace genu SMN1 a/nebo neurogenní změny v elektromyogramu a/nebo svalové patologii.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti bez 5q SMA (bez delece nebo mutace genu SMN1).
- Pacienti se SMA 1. typu.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Popište korelaci genotypu a fenotypu u SMA typu 2 a 3
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
|
Genotyp je definován počtem kopií SMN 2 a fenotyp je definován klinickými typy a charakteristikami.
|
dokončením studia v průměru 2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nástup onemocnění u pacientů se SMA typu 2 a 3
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
|
Počet účastníků s nástupem onemocnění podle roku
|
dokončením studia v průměru 2 roky
|
|
Úmrtnost na onemocnění u pacientů se SMA typu 2 a 3
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
|
Počet účastníků s úmrtností na onemocnění podle roku
|
dokončením studia v průměru 2 roky
|
|
Skolióza u pacientů se SMA typu 2 a 3
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
|
Počet účastníků se skoliózou podle roku
|
dokončením studia v průměru 2 roky
|
|
Použití BiPAP u pacientů s SMA typu 2 a 3
Časové okno: dokončením studia v průměru 2 roky
|
Počet účastníků s využitím BiPAP podle roku
|
dokončením studia v průměru 2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. září 2017
Primární dokončení (Očekávaný)
1. prosince 2019
Dokončení studie (Očekávaný)
1. prosince 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
13. září 2017
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. října 2017
První zveřejněno (Aktuální)
4. října 2017
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
26. července 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
24. července 2019
Naposledy ověřeno
1. července 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SMA_RV
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Neexistuje žádný plán na zpřístupnění IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .