Storia naturale dei tipi 2 e 3 SMA a Taiwan
24 luglio 2019 aggiornato da: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Storia naturale dell'atrofia muscolare spinale di tipo 2 e 3 a Taiwan
L'obiettivo principale di questo studio è indagare la storia naturale dei pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 2 e 3 a Taiwan.
Questo studio fornirà ulteriori approfondimenti sul decorso clinico della SMA.
Verranno condotte diverse analisi riguardanti la sopravvivenza globale, le caratteristiche demografiche, la funzione motoria, il supporto respiratorio e nutrizionale e la correlazione genotipo e fenotipo.
Panoramica dello studio
Stato
Sconosciuto
Condizioni
Descrizione dettagliata
Come con altre malattie rare, i singoli gruppi di SMA hanno quindi scelto di condividere le informazioni sui pazienti sotto forma di siti clinici per aumentare le coorti complessive di pazienti su cui valutare gli esiti clinici e le nuove tecnologie di assistenza sanitaria.
Utilizzando lo studio collaborativo e retrospettivo dei pazienti con SMA di tipo 2 e 3 a Taiwan, i ricercatori mirano a 1) caratterizzare la correlazione di genotipo e fenotipo, 2) correlare l'insorgenza, la progressione, la gestione con l'esito della malattia, 3) descrivere la comorbidità e all'interno del tipo 2 e 3 pazienti SMA con diverso numero di copie SMN2.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Kaohsiung, Taiwan, 807
- Reclutamento
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
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Investigatore principale:
- Yuh-Jyh Jong, MD
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Contatto:
- Yun-Hui Chou
- Numero di telefono: +886972977320
- Email: wendychoucrn@gmail.com
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 6 mesi a 70 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Negli ultimi decenni, la SMA è una malattia rara (incidenza di 1 su 6.000-10.000 nati vivi) con una frequenza di portatori di circa 1 su 40-50 persone.
Pertanto, i singoli paesi hanno piccole coorti di pazienti affetti.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Ai pazienti viene diagnosticata la SMA di tipo 2 o 3
- Ipotonia generalizzata e debolezza muscolare, la debolezza delle gambe è maggiore delle braccia e la parte prossimale è più debole della parte distale delle estremità.
- Delezione o mutazione del gene SMN1 e/o alterazioni neurogeniche nell'elettromiogramma e/o nella patologia muscolare.
Criteri di esclusione:
- Pazienti SMA non-5q (nessuna delezione o mutazione del gene SMN1).
- Pazienti con SMA di tipo 1.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Descrivere la correlazione di genotipo e fenotipo nella SMA di tipo 2 e 3
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Il genotipo è definito dal/i numero/i di copie SMN 2 e il fenotipo è definito dai tipi e dalle caratteristiche cliniche.
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attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Insorgenza della malattia in pazienti con SMA di tipo 2 e 3
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Numero di partecipanti con insorgenza della malattia valutato per anno
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attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Mortalità per malattia nei pazienti con SMA di tipo 2 e 3
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Numero di partecipanti con mortalità per malattia valutata per anno
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attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Scoliosi in pazienti con SMA di tipo 2 e 3
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Numero di partecipanti con scoliosi valutato per anno
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attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Utilizzo di BiPAP in pazienti con SMA di tipo 2 e 3
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Numero di partecipanti con utilizzo di BiPAP valutato per anno
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attraverso il completamento degli studi, una media di 2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 settembre 2017
Completamento primario (Anticipato)
1 dicembre 2019
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
13 settembre 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 ottobre 2017
Primo Inserito (Effettivo)
4 ottobre 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 luglio 2019
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 luglio 2019
Ultimo verificato
1 luglio 2019
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie neuromuscolari
- Malattie Neurodegenerative
- Manifestazioni neuromuscolari
- Condizioni patologiche, anatomiche
- Malattie del midollo spinale
- Malattia del motoneurone
- Atrofia muscolare
- Atrofia
- Atrofia muscolare, spinale
Altri numeri di identificazione dello studio
- SMA_RV
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Non esiste un piano per rendere disponibile IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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