Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Tyyppien 2 ja 3 SMA:n luonnonhistoria Taiwanissa

keskiviikko 24. heinäkuuta 2019 päivittänyt: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Tyypin 2 ja 3 selkärangan lihasatrofian luonnonhistoria Taiwanissa

Tämän tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on tutkia taiwanilaisten spinaalisen lihasatrofian (SMA) tyypin 2 ja 3 potilaiden luonnollista historiaa. Tämä tutkimus tarjoaa lisätietoa kliinisestä kurssista SMA. Useita analyyseja tehdään yleisestä eloonjäämisestä, demografisista ominaisuuksista, motorisista toiminnoista, hengitys- ja ravitsemustuesta sekä genotyypin ja fenotyypin korrelaatiosta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Kuten muidenkin harvinaisten sairauksien kohdalla, yksittäiset SMA-ryhmät ovat siksi valinneet potilastietojen jakamisen kliinisten paikkojen muodossa lisätäkseen potilasryhmiä, joiden perusteella voidaan arvioida kliinisiä tuloksia ja uusia avustetun terveydenhuollon tekniikoita. Taiwanissa tyypin 2 ja 3 SMA-potilaiden yhteis- ja retrospektiivitutkimuksen avulla tutkijat pyrkivät 1) luonnehtimaan genotyypin ja fenotyypin korrelaatiota, 2) korreloimaan alkamista, etenemistä, hoitoa taudin lopputulokseen, 3) kuvaamaan komorbiditeettia ja tyypin sisällä. 2 ja 3 SMA-potilasta, joilla on erilainen SMN2-kopionumero.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekrytointi
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Päätutkija:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 kuukautta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Viime vuosikymmeninä SMA on harvinainen sairaus (esiintyvyys 1 jokaisesta 6 000–10 000 elävänä syntyneestä), jonka kantajataajuus on noin yksi 40–50 ihmisestä. Siksi yksittäisissä maissa on pieniä kohortteja sairastuneita potilaita.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Potilailla diagnosoidaan SMA-tyyppi 2 tai 3
  2. Yleistynyt hypotonia ja lihasheikkous, jalkojen heikkous on suurempi kuin käsivarsien ja proksimaalinen osa on heikompi kuin raajojen distaalinen osa.
  3. SMN1-geenin deleetio tai mutaatio ja/tai neurogeeniset muutokset elektromyogrammissa ja/tai lihaspatologiassa.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Ei-5q SMA (ei SMN1-geenin deleetiota tai mutaatiota) potilaat.
  2. Tyypin 1 SMA-potilaat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaile genotyypin ja fenotyypin korrelaatiota SMA-tyypeissä 2 ja 3
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Genotyypin määrittävät SMN 2 -kopiomäärät ja fenotyypin kliiniset tyypit ja ominaisuudet.
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sairauden puhkeaminen potilailla, joilla on SMA-tyypit 2 ja 3
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Osallistujien määrä, joilla sairaus on alkanut, arvioituna vuosittain
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Sairauskuolleisuus potilailla, joilla on SMA-tyypit 2 ja 3
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Osallistujien määrä, joiden tautikuolleisuus on arvioitu vuosittain
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Skolioosi potilailla, joilla on SMA-tyypit 2 ja 3
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
Skolioosia sairastavien osallistujien lukumäärä arvioituna vuosittain
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
BiPAP:n käyttö potilailla, joilla on SMA-tyypit 2 ja 3
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta
BiPAP-käyttöä käyttäneiden osallistujien määrä arvioituna vuoden mukaan
opintojen päätyttyä keskimäärin 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Yhteistyökumppanit

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. syyskuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 13. syyskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. lokakuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 4. lokakuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 26. heinäkuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 24. heinäkuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. heinäkuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • SMA_RV

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD:tä ei ole suunnitteilla saataville

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Spinaalinen lihasatrofia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Romania

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa