Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorie av Type 2 og 3 SMA i Taiwan

24. juli 2019 oppdatert av: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Naturhistorie av type 2 og 3 spinal muskelatrofi i Taiwan

Hovedmålet med denne studien er å undersøke den naturlige historien til spinal muskelatrofi (SMA) type 2 og 3 pasienter i Taiwan. Denne studien vil gi ytterligere innsikt i det kliniske kurset SMA. Det vil bli utført flere analyser vedrørende total overlevelse, demografiske egenskaper, motorisk funksjon, respirasjons- og ernæringsstøtte, og genotype- og fenotypekorrelasjon.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Detaljert beskrivelse

Som med andre sjeldne sykdommer, har individuelle grupper av SMA derfor valgt å dele pasientinformasjon i form av kliniske nettsteder for å øke de totale pasientkohortene som kliniske utfall og nye assistert-helsetjenester kan vurderes på. Ved å bruke den samarbeidende og retrospektive studien av type 2 og 3 SMA-pasienter i Taiwan, har etterforskerne som mål å 1) karakterisere korrelasjonen mellom genotype og fenotype, 2) korrelere utbruddet, progresjon, behandling med sykdomsutfall, 3) skildre komorbiditet og innenfor type 2 og 3 SMA pasienter med forskjellig SMN2 kopinummer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekruttering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hovedetterforsker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

6 måneder til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

I de siste tiårene er SMA en sjelden sykdom (forekomst på 1 av hver 6.000-10.000 levendefødte) med en bærerfrekvens på omtrent 1 av 40-50 personer. Derfor har enkeltland små kohorter av berørte pasienter.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Pasienter er diagnostisert med SMA type 2 eller 3
  2. Generalisert hypotoni og muskelsvakhet, svakheten i bena er større enn armene, og den proksimale delen er svakere enn den distale delen av ekstremitetene.
  3. SMN1-gensletting eller mutasjon og/eller nevrogene endringer i elektromyogram og/eller muskelpatologi.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ikke-5q SMA (ingen delesjon eller mutasjon av SMN1-genet) pasienter.
  2. Type 1 SMA pasienter.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv korrelasjonen mellom genotype og fenotype i SMA type 2 og 3
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Genotype er definert av SMN 2 kopinummer(er) og fenotype er definert av kliniske typer og egenskaper.
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomsdebut hos pasienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Antall deltakere med sykdomsdebut vurdert etter år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Sykdomsdødelighet hos pasienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Antall deltakere med sykdomsdødelighet vurdert etter år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Skoliose hos pasienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Antall deltakere med skoliose vurdert etter år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
BiPAP-bruk hos pasienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år
Antall deltakere med BiPAP-bruk vurdert etter år
gjennom studiegjennomføring, gjennomsnittlig 2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Samarbeidspartnere

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2017

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2019

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

13. september 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. oktober 2017

Først lagt ut (Faktiske)

4. oktober 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

26. juli 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

24. juli 2019

Sist bekreftet

1. juli 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SMA_RV

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Det er ingen plan om å gjøre IPD tilgjengelig

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spinal muskelatrofi

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mauritania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere