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Historia natural de los tipos 2 y 3 de AME en Taiwán

24 de julio de 2019 actualizado por: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Historia natural de la atrofia muscular espinal tipo 2 y 3 en Taiwán

El objetivo principal de este estudio es investigar la historia natural de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) tipos 2 y 3 en Taiwán. Este estudio proporcionará más información sobre el curso clínico de la AME. Se realizarán varios análisis con respecto a la supervivencia general, las características demográficas, la función motora, el soporte respiratorio y nutricional y la correlación de genotipo y fenotipo.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Descripción detallada

Al igual que con otras enfermedades raras, los grupos individuales de AME han optado por compartir la información de los pacientes en forma de sitios clínicos para aumentar las cohortes generales de pacientes en las que se pueden evaluar los resultados clínicos y las nuevas tecnologías de atención médica asistida. Usando el estudio colaborativo y retrospectivo de pacientes con AME tipos 2 y 3 en Taiwán, los investigadores tienen como objetivo 1) caracterizar la correlación de genotipo y fenotipo, 2) correlacionar el inicio, la progresión, el tratamiento con el resultado de la enfermedad, 3) representar la comorbilidad y dentro del tipo 2 y 3 pacientes con AME con diferente número de copias de SMN2.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Taiwán
      • Kaohsiung, Taiwán, 807
        • Reclutamiento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigador principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

6 meses a 70 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

En las últimas décadas, la AME es una enfermedad rara (incidencia de 1 de cada 6.000-10.000 nacidos vivos) con una frecuencia de portadores de aproximadamente 1 de cada 40-50 personas. Por lo tanto, los países individuales tienen pequeñas cohortes de pacientes afectados.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Los pacientes son diagnosticados con AME tipos 2 o 3
  2. Hipotonía generalizada y debilidad muscular, la debilidad de las piernas es mayor que la de los brazos y la parte proximal es más débil que la parte distal de las extremidades.
  3. Deleción o mutación del gen SMN1 y/o cambios neurogénicos en el electromiograma y/o patología muscular.

Criterio de exclusión:

  1. Pacientes con AME no 5q (sin deleción ni mutación del gen SMN1).
  2. Pacientes con AME tipo 1.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Describir la correlación de genotipo y fenotipo en los tipos 2 y 3 de AME
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
El genotipo se define por el(los) número(s) de copias del SMN 2 y el fenotipo se define por los tipos y características clínicas.
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Inicio de la enfermedad en pacientes con AME tipos 2 y 3
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Número de participantes con inicio de enfermedad evaluado por año
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Mortalidad por enfermedad en pacientes con AME tipos 2 y 3
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Número de participantes con mortalidad por enfermedad evaluada por año
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Escoliosis en pacientes con AME tipos 2 y 3
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Número de participantes con escoliosis evaluados por año
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Uso de BiPAP en pacientes con AME tipos 2 y 3
Periodo de tiempo: hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años
Número de participantes con uso de BiPAP evaluado por año
hasta la finalización de los estudios, un promedio de 2 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Colaboradores

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de septiembre de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2019

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

13 de septiembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de octubre de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

4 de octubre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de julio de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de julio de 2019

Última verificación

1 de julio de 2019

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • SMA_RV

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Descripción del plan IPD

No hay un plan para que IPD esté disponible

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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