Naturhistoria av typ 2 och 3 SMA i Taiwan
24 juli 2019 uppdaterad av: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Naturhistoria av spinal muskelatrofi av typ 2 och 3 i Taiwan
Det primära syftet med denna studie är att undersöka den naturliga historien för patienter med spinal muskelatrofi (SMA) typ 2 och 3 i Taiwan.
Denna studie kommer att ge ytterligare insikter i den kliniska kursen SMA.
Flera analyser kommer att genomföras avseende total överlevnad, demografiska egenskaper, motorisk funktion, andnings- och näringsstöd samt genotyp- och fenotypkorrelation.
Studieöversikt
Status
Okänd
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Som med andra sällsynta sjukdomar har därför enskilda grupper av SMA valt att dela patientinformation i form av kliniska platser för att öka de övergripande patientkohorterna på vilka kliniska resultat och nya teknologier för assisterad sjukvård kan bedömas.
Med hjälp av den kollaborativa och retrospektiva studien av typ 2 och 3 SMA-patienter i Taiwan, syftar utredarna till att 1) karakterisera korrelationen mellan genotyp och fenotyp, 2) korrelera debut, progression, hantering med sjukdomsutfall, 3) skildra komorbiditet och inom typ 2 och 3 SMA-patienter med olika SMN2-kopianummer.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Kaohsiung, Taiwan, 807
- Rekrytering
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Huvudutredare:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kontakt:
- Yun-Hui Chou
- Telefonnummer: +886972977320
- E-post: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
6 månader till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Under de senaste decennierna är SMA en sällsynt sjukdom (incidens av 1 av 6 000-10 000 levande födslar) med en bärarfrekvens på cirka 1 av 40-50 personer.
Därför har enskilda länder små kohorter av drabbade patienter.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienter diagnostiseras med SMA typ 2 eller 3
- Generaliserad hypotoni och muskelsvaghet, svagheten i benen är större än armarna och den proximala delen är svagare än den distala delen av extremiteterna.
- SMN1-gendeletion eller mutation och/eller neurogena förändringar i elektromyogram och/eller muskelpatologi.
Exklusions kriterier:
- Icke-5q SMA (ingen deletion eller mutation av SMN1-genen) patienter.
- Typ 1 SMA-patienter.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Beskriv korrelationen mellan genotyp och fenotyp i SMA typ 2 och 3
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Genotyp definieras av SMN 2 kopia nummer och fenotyp definieras av kliniska typer och egenskaper.
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sjukdomsdebut hos patienter med SMA typ 2 och 3
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Antal deltagare med sjukdomsdebut enligt år
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
|
Sjukdomsdödlighet hos patienter med SMA typ 2 och 3
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Antal deltagare med sjukdomsdödlighet bedömd per år
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
|
Skolios hos patienter med SMA typ 2 och 3
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Antal deltagare med skolios bedömt per år
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
|
BiPAP-användning hos patienter med SMA typ 2 och 3
Tidsram: genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Antal deltagare med BiPAP-användning enligt år
|
genom avslutad studie, i genomsnitt 2 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 september 2017
Primärt slutförande (Förväntat)
1 december 2019
Avslutad studie (Förväntat)
1 december 2019
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
13 september 2017
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
2 oktober 2017
Första postat (Faktisk)
4 oktober 2017
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
26 juli 2019
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
24 juli 2019
Senast verifierad
1 juli 2019
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- SMA_RV
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
IPD-planbeskrivning
Det finns ingen plan för att göra IPD tillgänglig
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .