Естественная история СМА типов 2 и 3 на Тайване
24 июля 2019 г. обновлено: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Естественная история спинальной мышечной атрофии 2 и 3 типов на Тайване
Основной целью этого исследования является изучение естественного течения спинальной мышечной атрофии (СМА) 2-го и 3-го типов у пациентов на Тайване.
Это исследование предоставит дополнительную информацию о клиническом течении СМА.
Будет проведено несколько анализов относительно общей выживаемости, демографических характеристик, двигательной функции, респираторной и пищевой поддержки, а также корреляции генотипа и фенотипа.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Подробное описание
Поэтому, как и в случае с другими редкими заболеваниями, отдельные группы СМА решили делиться информацией о пациентах в виде клинических центров, чтобы увеличить общую когорту пациентов, на которых можно оценить клинические результаты и новые технологии вспомогательной медицинской помощи.
Используя совместное и ретроспективное исследование пациентов со СМА 2 и 3 типа на Тайване, исследователи стремятся 1) охарактеризовать корреляцию генотипа и фенотипа, 2) сопоставить начало, прогрессирование, лечение с исходом заболевания, 3) изобразить коморбидность и внутри типа 2 и 3 пациенты со СМА с разным количеством копий SMN2.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Kaohsiung, Тайвань, 807
- Рекрутинг
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Главный следователь:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Контакт:
- Yun-Hui Chou
- Номер телефона: +886972977320
- Электронная почта: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 6 месяцев до 70 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В последние десятилетия СМА является редким заболеванием (заболеваемость 1 случай на 6000-10000 живорождений) с частотой носительства около 1 случая на 40-50 человек.
Поэтому в отдельных странах имеются небольшие когорты пораженных пациентов.
Описание
Критерии включения:
- У пациентов диагностируют СМА 2 или 3 типа.
- Генерализованная гипотония и мышечная слабость, слабость в ногах больше, чем в руках, а проксимальный отдел слабее, чем дистальный отдел конечностей.
- Делеция или мутация гена SMN1 и/или нейрогенные изменения электромиограммы и/или мышечная патология.
Критерий исключения:
- Пациенты без СМА 5q (без делеции или мутации гена SMN1).
- Пациенты со СМА 1 типа.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Опишите корреляцию генотипа и фенотипа при СМА 2 и 3 типа.
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Генотип определяется номером(ами) копии SMN 2, а фенотип определяется клиническими типами и характеристиками.
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Начало заболевания у пациентов со СМА 2 и 3 типов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Количество участников с дебютом заболевания по годам
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Смертность от болезней у пациентов со СМА 2 и 3 типов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Количество участников со смертностью от болезни по годам
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Сколиоз у пациентов со СМА 2 и 3 типов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Количество участников со сколиозом по годам
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
|
Использование BiPAP у пациентов со СМА 2 и 3 типов
Временное ограничение: через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Количество участников с использованием BiPAP по годам
|
через завершение обучения, в среднем 2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 сентября 2017 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2019 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
13 сентября 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 октября 2017 г.
Первый опубликованный (Действительный)
4 октября 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
26 июля 2019 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
24 июля 2019 г.
Последняя проверка
1 июля 2019 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Нервно-мышечные проявления
- Патологические состояния, анатомические
- Заболевания спинного мозга
- Болезнь двигательных нейронов
- Мышечная атрофия
- Атрофия
- Мышечная Атрофия, Спинальная
Другие идентификационные номера исследования
- SMA_RV
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Не планируется делать IPD доступным
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .