A 2. és 3. típusú SMA természetrajza Tajvanon
2019. július 24. frissítette: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
A 2. és 3. típusú gerincvelői izomsorvadás természetrajza Tajvanon
A tanulmány elsődleges célja a 2. és 3. típusú spinális izomsorvadásban (SMA) szenvedő tajvani betegek természetes történetének vizsgálata.
Ez a tanulmány további betekintést nyújt az SMA klinikai kurzusába.
Számos elemzést fognak végezni az általános túlélésre, a demográfiai jellemzőkre, a motoros működésre, a légzési és táplálkozási támogatásra, valamint a genotípus és a fenotípus összefüggéseire vonatkozóan.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Ismeretlen
Körülmények
Részletes leírás
Más ritka betegségekhez hasonlóan az SMA egyes csoportjai ezért úgy döntöttek, hogy a betegek információit klinikai helyszínek formájában osztják meg, hogy növeljék a betegcsoportok számát, amelyek alapján értékelni lehet a klinikai eredményeket és az új asszisztált egészségügyi technológiákat.
A tajvani 2-es és 3-as típusú SMA-betegek kollaboratív és retrospektív vizsgálatát felhasználva a kutatók célja, hogy 1) jellemezzék a genotípus és a fenotípus összefüggését, 2) összefüggésbe hozzák a kezdetet, a progressziót, a kezelést a betegség kimenetelével, 3) ábrázolják a komorbiditást és a típuson belül. 2 és 3 SMA beteg eltérő SMN2 kópiaszámmal.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
300
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Kaohsiung, Tajvan, 807
- Toborzás
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Kutatásvezető:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Yun-Hui Chou
- Telefonszám: +886972977320
- E-mail: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
6 hónap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Az elmúlt évtizedekben az SMA ritka betegség (előfordulása 6000-10 000 élveszületésből 1), hordozó gyakorisága 40-50 emberből körülbelül 1.
Ezért az egyes országokban az érintett betegek kis csoportjai vannak.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A betegeknél 2-es vagy 3-as típusú SMA-t diagnosztizálnak
- Generalizált hipotónia és izomgyengeség, a lábak gyengesége nagyobb, mint a karok, és a proximális rész gyengébb, mint a végtagok disztális része.
- SMN1 gén deléció vagy mutáció és/vagy neurogén változások az elektromiogramban és/vagy izompatológiában.
Kizárási kritériumok:
- Nem 5q SMA (nincs deléció vagy mutáció az SMN1 génben) betegek.
- 1-es típusú SMA betegek.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Ismertesse a genotípus és a fenotípus összefüggését az SMA 2-es és 3-as típusában!
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A genotípust az SMN 2 kópiaszám(ok), a fenotípust pedig a klinikai típusok és jellemzők határozzák meg.
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegség kialakulása 2-es és 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A betegség kezdetén részt vevők száma évenkénti értékelés szerint
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Betegséghalálozás 2-es és 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A betegség halálozási arányával rendelkező résztvevők száma évenként értékelve
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
Scoliosis 2-es és 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A gerincferdülésben szenvedők száma évenként értékelve
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
|
BiPAP használata 2-es és 3-as típusú SMA-ban szenvedő betegeknél
Időkeret: a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
A BiPAP-ot használó résztvevők száma évenként értékelve
|
a tanulmányok befejezéséig átlagosan 2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2017. szeptember 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2019. december 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2019. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2017. szeptember 13.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2017. október 2.
Első közzététel (Tényleges)
2017. október 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2019. július 26.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2019. július 24.
Utolsó ellenőrzés
2019. július 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- SMA_RV
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
NEM
IPD terv leírása
Nincs terv az IPD elérhetővé tételére
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .