Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorie af Type 2 og 3 SMA i Taiwan

24. juli 2019 opdateret af: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Naturhistorie af type 2 og 3 spinal muskelatrofi i Taiwan

Det primære formål med denne undersøgelse er at undersøge den naturlige historie af spinal muskelatrofi (SMA) type 2 og 3 patienter i Taiwan. Denne undersøgelse vil give yderligere indsigt i det kliniske forløb SMA. Der vil blive udført adskillige analyser vedrørende overordnet overlevelse, demografiske karakteristika, motorisk funktion, respiratorisk og ernæringsmæssig støtte samt genotype og fænotype korrelation.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Som med andre sjældne sygdomme har individuelle grupper af SMA derfor valgt at dele patientinformation i form af kliniske steder for at øge de samlede patientkohorter, hvorpå kliniske resultater og nye assisterede sundhedsteknologier kan vurderes. Ved at bruge det kollaborative og retrospektive studie af type 2 og 3 SMA-patienter i Taiwan, sigter efterforskerne efter at 1) karakterisere sammenhængen mellem genotype og fænotype, 2) korrelere debut, progression, behandling med sygdomsudfald, 3) skildre komorbiditet og inden for type 2 og 3 SMA patienter med forskelligt SMN2 kopinummer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekruttering
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I de seneste årtier er SMA en sjælden sygdom (forekomst på 1 ud af hver 6.000-10.000 levendefødte) med en bærerhyppighed på omkring 1 ud af 40-50 personer. Derfor har de enkelte lande små kohorter af berørte patienter.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Patienter er diagnosticeret med SMA type 2 eller 3
  2. Generaliseret hypotoni og muskelsvaghed, svaghed i benene er større end armene, og den proksimale del er svagere end den distale del af ekstremiteter.
  3. SMN1-gendeletion eller mutation og/eller neurogene ændringer i elektromyogram og/eller muskelpatologi.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ikke-5q SMA (ingen deletion eller mutation af SMN1-gen) patienter.
  2. Type 1 SMA patienter.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Beskriv sammenhængen mellem genotype og fænotype i SMA type 2 og 3
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Genotype er defineret af SMN 2 kopinummer(r), og fænotype er defineret af kliniske typer og karakteristika.
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sygdomsdebut hos patienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Antal deltagere med sygdomsdebut vurderet efter år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Sygdomsdødelighed hos patienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Antal deltagere med sygdomsdødelighed vurderet efter år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Skoliose hos patienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Antal deltagere med skoliose vurderet efter år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
BiPAP-brug hos patienter med SMA type 2 og 3
Tidsramme: gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år
Antal deltagere med BiPAP-brug vurderet efter år
gennem studieafslutning, i gennemsnit 2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Samarbejdspartnere

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. september 2017

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2019

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. september 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. oktober 2017

Først opslået (Faktiske)

4. oktober 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

26. juli 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

24. juli 2019

Sidst verificeret

1. juli 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SMA_RV

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Der er ikke en plan om at gøre IPD tilgængelig

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Latvia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner