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Histoire naturelle des types 2 et 3 SMA à Taiwan

24 juillet 2019 mis à jour par: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Histoire naturelle de l'amyotrophie spinale de types 2 et 3 à Taïwan

L'objectif principal de cette étude est d'étudier l'histoire naturelle des patients atteints d'amyotrophie spinale (SMA) de types 2 et 3 à Taiwan. Cette étude fournira des informations supplémentaires sur l'évolution clinique de la SMA. Plusieurs analyses seront menées concernant la survie globale, les caractéristiques démographiques, la fonction motrice, le soutien respiratoire et nutritionnel et la corrélation génotype et phénotype.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Description détaillée

Comme pour d'autres maladies rares, des groupes individuels de SMA ont donc choisi de partager les informations sur les patients sous la forme de sites cliniques pour augmenter les cohortes globales de patients sur lesquelles les résultats cliniques et les nouvelles technologies de soins de santé assistés peuvent être évalués. À l'aide de l'étude collaborative et rétrospective des patients atteints de SMA de types 2 et 3 à Taïwan, les chercheurs visent à 1) caractériser la corrélation du génotype et du phénotype, 2) corréler l'apparition, la progression, la prise en charge avec l'issue de la maladie, 3) décrire la comorbidité et au sein du type 2 et 3 patients SMA avec un nombre de copies SMN2 différent.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Taïwan
      • Kaohsiung, Taïwan, 807
        • Recrutement
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Chercheur principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

6 mois à 70 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Au cours des dernières décennies, la SMA est une maladie rare (incidence de 1 sur 6 000 à 10 000 naissances vivantes) avec une fréquence de porteurs d'environ 1 personne sur 40 à 50. Par conséquent, les pays individuels ont de petites cohortes de patients touchés.

La description

Critère d'intégration:

  1. Les patients reçoivent un diagnostic de SMA de types 2 ou 3
  2. Hypotonie généralisée et faiblesse musculaire, la faiblesse des jambes est supérieure à celle des bras et la partie proximale est plus faible que la partie distale des extrémités.
  3. Délétion ou mutation du gène SMN1 et/ou modifications neurogènes de l'électromyogramme et/ou de la pathologie musculaire.

Critère d'exclusion:

  1. Patients atteints de SMA non 5q (pas de délétion ni de mutation du gène SMN1).
  2. Patients atteints de SMA de type 1.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Décrire la corrélation du génotype et du phénotype dans les types 2 et 3 de SMA
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Le génotype est défini par le(s) numéro(s) de copie du SMN 2 et le phénotype est défini par les types et les caractéristiques cliniques.
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Apparition de la maladie chez les patients atteints d'AMS de types 2 et 3
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Nombre de participants avec apparition de la maladie, évalué par année
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Mortalité par maladie chez les patients atteints d'AMS de types 2 et 3
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Nombre de participants atteints de mortalité due à la maladie, évalué par année
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Scoliose chez les patients atteints de SMA de types 2 et 3
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Nombre de participants atteints de scoliose évalué par année
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Utilisation de BiPAP chez les patients atteints d'AMS de types 2 et 3
Délai: jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans
Nombre de participants utilisant BiPAP, évalué par année
jusqu'à la fin des études, en moyenne 2 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Collaborateurs

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 septembre 2017

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2019

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2019

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 septembre 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 octobre 2017

Première publication (Réel)

4 octobre 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

26 juillet 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 juillet 2019

Dernière vérification

1 juillet 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • SMA_RV

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Il n'y a pas de plan pour rendre l'IPD disponible

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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