台湾における2型および3型SMAの自然史
2019年7月24日 更新者：Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
台湾における 2 型および 3 型脊髄性筋萎縮症の自然経過
この研究の主な目的は、台湾の脊髄性筋萎縮症 (SMA) タイプ 2 および 3 患者の自然史を調査することです。
この研究は、臨床コース SMA へのさらなる洞察を提供します。
全生存期間、人口統計学的特徴、運動機能、呼吸と栄養のサポート、および遺伝子型と表現型の相関に関して、いくつかの分析が行われます。
調査の概要
状態
わからない
条件
詳細な説明
したがって、他の希少疾患と同様に、SMA の個々のグループは、臨床転帰と新しい支援医療技術を評価できる全体的な患者コホートを増やすために、臨床サイトの形で患者情報を共有することを選択しました。
台湾の 2 型と 3 型の SMA 患者の共同研究とレトロスペクティブ研究を使用して、研究者は 1) 遺伝子型と表現型の相関関係を特徴付け、2) 発症、進行、管理を疾患の転帰と相関させ、3) 併存疾患と型内を描写することを目指しています。 SMN2コピー数が異なる2人および3人のSMA患者。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
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Kaohsiung、台湾、807
- 募集
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
主任研究者：
- Yuh-Jyh Jong, MD
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コンタクト：
- Yun-Hui Chou
- 電話番号：+886972977320
- メール：wendychoucrn@gmail.com
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
6ヶ月～70年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
過去数十年間、SMA はまれな疾患 (6,000 ～ 10,000 人の生児出生ごとに 1 人の発生率) であり、キャリア頻度は 40 ～ 50 人に約 1 人です。
したがって、個々の国には、影響を受けた患者の小さなコホートがあります。
説明
包含基準:
- 患者はSMAタイプ2または3と診断されています
- 全身の筋緊張低下と筋力低下、腕より脚の衰弱が大きく、四肢の近位部が遠位部よりも弱い。
- SMN1 遺伝子の欠失または変異、および/または筋電図および/または筋肉の病理における神経原性の変化。
除外基準:
- -非5q SMA（SMN1遺伝子の欠失または変異がない）患者。
- 1型SMA患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SMA タイプ 2 および 3 における遺伝子型と表現型の相関関係を説明する
時間枠：研究完了まで、平均2年
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遺伝子型はSMN 2のコピー数によって定義され、表現型は臨床型と特徴によって定義されます。
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研究完了まで、平均2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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SMA タイプ 2 および 3 の患者における疾患の発症
時間枠：研究完了まで、平均2年
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年ごとに評価された疾患発症のある参加者の数
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研究完了まで、平均2年
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SMA 2 型および 3 型患者の疾患死亡率
時間枠：研究完了まで、平均2年
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年ごとに評価された疾病死亡率のある参加者の数
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研究完了まで、平均2年
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SMA タイプ 2 および 3 の患者における脊柱側弯症
時間枠：研究完了まで、平均2年
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年ごとに評価された脊柱側弯症の参加者数
|
研究完了まで、平均2年
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SMA タイプ 2 および 3 の患者における BiPAP の使用
時間枠：研究完了まで、平均2年
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年ごとに評価された BiPAP 使用のある参加者の数
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研究完了まで、平均2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年9月1日
一次修了 (予想される)
2019年12月1日
研究の完了 (予想される)
2019年12月1日
試験登録日
最初に提出
2017年9月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年10月2日
最初の投稿 (実際)
2017年10月4日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年7月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年7月24日
最終確認日
2019年7月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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