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Naturgeschichte von Typ 2 und 3 SMA in Taiwan

24. Juli 2019 aktualisiert von: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Naturgeschichte der spinalen Muskelatrophie Typ 2 und 3 in Taiwan

Das Hauptziel dieser Studie ist die Untersuchung des natürlichen Verlaufs von Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) Typ 2 und 3 in Taiwan. Diese Studie wird weitere Einblicke in den klinischen Verlauf der SMA geben. Es werden mehrere Analysen in Bezug auf Gesamtüberleben, demografische Merkmale, motorische Funktion, Atmungs- und Ernährungsunterstützung sowie Genotyp- und Phänotypkorrelation durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Wie bei anderen seltenen Krankheiten haben sich einzelne Gruppen von SMA daher dafür entschieden, Patienteninformationen in Form von klinischen Zentren auszutauschen, um die Gesamtzahl der Patientenkohorten zu erhöhen, an denen klinische Ergebnisse und neue Technologien der assistierten Gesundheitsversorgung bewertet werden können. Mithilfe der kollaborativen und retrospektiven Studie an SMA-Patienten der Typen 2 und 3 in Taiwan wollen die Forscher 1) die Korrelation von Genotyp und Phänotyp charakterisieren, 2) den Beginn, das Fortschreiten und die Behandlung mit dem Krankheitsverlauf korrelieren, 3) die Komorbidität und innerhalb des Typs darstellen 2 und 3 SMA-Patienten mit unterschiedlicher SMN2-Kopienzahl.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Rekrutierung
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hauptermittler:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

6 Monate bis 70 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In den letzten Jahrzehnten ist die SMA eine seltene Krankheit (Inzidenz von 1 von 6.000 bis 10.000 Lebendgeburten) mit einer Trägerhäufigkeit von etwa 1 von 40 bis 50 Personen. Daher haben einzelne Länder kleine Kohorten betroffener Patienten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Bei den Patienten wird SMA Typ 2 oder 3 diagnostiziert
  2. Generalisierte Hypotonie und Muskelschwäche, Schwäche der Beine ist stärker als die der Arme, und der proximale Teil ist schwächer als der distale Teil der Extremitäten.
  3. Deletion oder Mutation des SMN1-Gens und/oder neurogene Veränderungen im Elektromyogramm und/oder Muskelpathologie.

Ausschlusskriterien:

  1. Nicht-5q-SMA-Patienten (keine Deletion oder Mutation des SMN1-Gens).
  2. Typ-1-SMA-Patienten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreiben Sie die Korrelation von Genotyp und Phänotyp bei den SMA-Typen 2 und 3
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Der Genotyp wird durch die SMN-2-Kopiennummer(n) und der Phänotyp durch klinische Typen und Merkmale definiert.
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitsbeginn bei Patienten mit SMA Typ 2 und 3
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Krankheitsbeginn, bewertet nach Jahr
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Krankheitssterblichkeit bei Patienten mit SMA Typ 2 und 3
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Krankheitssterblichkeit, bewertet nach Jahr
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Skoliose bei Patienten mit SMA Typ 2 und 3
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit Skoliose nach Jahr
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
BiPAP-Einsatz bei Patienten mit SMA Typ 2 und 3
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre
Anzahl der Teilnehmer mit BiPAP-Nutzung nach Jahr
bis zum Studienabschluss, durchschnittlich 2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Mitarbeiter

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. September 2017

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2019

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. September 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. Oktober 2017

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. Oktober 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. Juli 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. Juli 2019

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SMA_RV

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Es ist nicht geplant, IPD verfügbar zu machen

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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