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História Natural dos Tipos 2 e 3 de SMA em Taiwan

24 de julho de 2019 atualizado por: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

História Natural da Atrofia Muscular Espinhal Tipos 2 e 3 em Taiwan

O objetivo primário deste estudo é investigar a história natural de pacientes com atrofia muscular espinhal (SMA) tipos 2 e 3 em Taiwan. Este estudo fornecerá mais informações sobre o curso clínico SMA. Várias análises serão realizadas em relação à sobrevida global, características demográficas, função motora, suporte respiratório e nutricional e correlação genótipo-fenótipo.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Descrição detalhada

Tal como acontece com outras doenças raras, grupos individuais de SMA optaram por compartilhar informações do paciente na forma de locais clínicos para aumentar as coortes gerais de pacientes nas quais os resultados clínicos e as novas tecnologias de assistência à saúde podem ser avaliados. Usando o estudo colaborativo e retrospectivo de pacientes com SMA tipos 2 e 3 em Taiwan, os pesquisadores pretendem 1) caracterizar a correlação de genótipo e fenótipo, 2) correlacionar o início, a progressão, o manejo com o resultado da doença, 3) descrever a comorbidade e dentro do tipo 2 e 3 pacientes com SMA com diferentes números de cópias SMN2.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

300

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Recrutamento
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Investigador principal:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

6 meses a 70 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Nas últimas décadas, a AME é uma doença rara (incidência de 1 em cada 6.000-10.000 nascidos vivos) com frequência de portador de cerca de 1 em 40-50 pessoas. Portanto, cada país tem pequenas coortes de pacientes afetados.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Os pacientes são diagnosticados com SMA tipos 2 ou 3
  2. Hipotonia generalizada e fraqueza muscular, a fraqueza das pernas é maior que a dos braços e a parte proximal é mais fraca que a parte distal das extremidades.
  3. Deleção ou mutação do gene SMN1 e/ou alterações neurogênicas no eletromiograma e/ou patologia muscular.

Critério de exclusão:

  1. Pacientes não-5q SMA (sem deleção ou mutação do gene SMN1).
  2. Pacientes com AME tipo 1.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descrever a correlação de genótipo e fenótipo em SMA tipos 2 e 3
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
O genótipo é definido pelo número(s) de cópias do SMN 2 e o fenótipo é definido pelos tipos e características clínicas.
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Início da doença em pacientes com AME tipos 2 e 3
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Número de participantes com início da doença conforme avaliado por ano
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Mortalidade da doença em pacientes com AME tipos 2 e 3
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Número de participantes com mortalidade por doença conforme avaliado por ano
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Escoliose em pacientes com AME tipos 2 e 3
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Número de participantes com escoliose avaliados por ano
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Uso de BiPAP em pacientes com AME tipos 2 e 3
Prazo: até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos
Número de participantes com uso de BiPAP conforme avaliado por ano
até a conclusão do estudo, uma média de 2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Colaboradores

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de setembro de 2017

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de dezembro de 2019

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de dezembro de 2019

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

13 de setembro de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de outubro de 2017

Primeira postagem (Real)

4 de outubro de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

26 de julho de 2019

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de julho de 2019

Última verificação

1 de julho de 2019

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • SMA_RV

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

Não há um plano para disponibilizar o IPD

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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