Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurlijke historie van type 2 en 3 SMA in Taiwan

24 juli 2019 bijgewerkt door: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Natuurlijke historie van type 2 en 3 spinale spieratrofie in Taiwan

Het primaire doel van deze studie is het natuurlijke beloop van spinale musculaire atrofie (SMA) type 2 en 3 patiënten in Taiwan te onderzoeken. Deze studie zal meer inzicht geven in het klinische beloop SMA. Er zullen verschillende analyses worden uitgevoerd met betrekking tot algehele overleving, demografische kenmerken, motorische functie, ademhalings- en voedingsondersteuning, en genotype- en fenotypecorrelatie.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Net als bij andere zeldzame ziekten hebben individuele groepen van SMA er daarom voor gekozen om patiëntinformatie te delen in de vorm van klinische locaties om het totale aantal patiëntencohorten te vergroten waarop klinische resultaten en nieuwe technologieën voor geassisteerde gezondheidszorg kunnen worden beoordeeld. Met behulp van de collaboratieve en retrospectieve studie van type 2 en 3 SMA-patiënten in Taiwan, streven de onderzoekers ernaar 1) de correlatie tussen genotype en fenotype te karakteriseren, 2) het begin, de progressie, het beheer en de uitkomst van de ziekte te correleren, 3) comorbiditeit en binnen type 2 en 3 SMA-patiënten met verschillend SMN2-kopienummer.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
      • Kaohsiung, Taiwan, 807
        • Werving
        • Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yuh-Jyh Jong, MD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

6 maanden tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In de afgelopen decennia is SMA een zeldzame ziekte (incidentie van 1 op de 6.000-10.000 levendgeborenen) met een draagfrequentie van ongeveer 1 op de 40-50 mensen. Daarom hebben individuele landen kleine cohorten van getroffen patiënten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Patiënten worden gediagnosticeerd met SMA type 2 of 3
  2. Gegeneraliseerde hypotonie en spierzwakte, zwakte van de benen is groter dan de armen en het proximale deel is zwakker dan het distale deel van de extremiteiten.
  3. Deletie of mutatie van het SMN1-gen en/of neurogene veranderingen in het elektromyogram en/of spierpathologie.

Uitsluitingscriteria:

  1. Niet-5q SMA-patiënten (geen deletie of mutatie van het SMN1-gen).
  2. Type 1 SMA-patiënten.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Beschrijf de correlatie tussen genotype en fenotype bij SMA type 2 en 3
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Genotype wordt gedefinieerd door SMN 2-kopienummer(s) en fenotype wordt gedefinieerd door klinische typen en kenmerken.
tot studieafronding gemiddeld 2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aanvang van de ziekte bij patiënten met SMA type 2 en 3
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Aantal deelnemers met aanvang van de ziekte, beoordeeld per jaar
tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Ziektesterfte bij patiënten met SMA type 2 en 3
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Aantal deelnemers met ziektesterfte beoordeeld per jaar
tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Scoliose bij patiënten met SMA type 2 en 3
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Aantal deelnemers met scoliose, beoordeeld per jaar
tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
BiPAP-gebruik bij patiënten met SMA type 2 en 3
Tijdsspanne: tot studieafronding gemiddeld 2 jaar
Aantal deelnemers met BiPAP-gebruik, beoordeeld per jaar
tot studieafronding gemiddeld 2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital

Medewerkers

National Taiwan University Hospital
Mackay Memorial Hospital
China Medical University Hospital
Chang Gung Memorial Hospital
Biogen
Changhua Christian Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 september 2017

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2019

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 september 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

2 oktober 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

4 oktober 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 juli 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

24 juli 2019

Laatst geverifieerd

1 juli 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • SMA_RV

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Er is geen plan om IPD beschikbaar te maken

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Spinale spieratrofie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren