대만의 유형 2 및 3 SMA의 자연사
2019년 7월 24일 업데이트: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
대만의 2형 및 3형 척추근위축증의 자연사
이 연구의 주요 목적은 대만에서 척수성 근위축증(SMA) 유형 2 및 3 환자의 자연사를 조사하는 것입니다.
이 연구는 임상 과정 SMA에 대한 추가 통찰력을 제공할 것입니다.
전체 생존, 인구학적 특성, 운동 기능, 호흡 및 영양 지원, 유전자형 및 표현형 상관관계에 관한 몇 가지 분석이 수행됩니다.
연구 개요
상태
알려지지 않은
정황
상세 설명
다른 희귀 질환과 마찬가지로 SMA의 개별 그룹은 임상 결과와 새로운 지원 의료 기술을 평가할 수 있는 전체 환자 코호트를 늘리기 위해 임상 현장의 형태로 환자 정보를 공유하기로 결정했습니다.
대만의 2형 및 3형 SMA 환자에 대한 공동 및 후향적 연구를 사용하여 연구자들은 1) 유전자형과 표현형의 상관 관계를 특성화하고, 2) 발병, 진행, 관리를 질병 결과와 연관시키고, 3) 동반이환 및 유형 내를 묘사하는 것을 목표로 합니다. SMN2 사본 번호가 다른 2 및 3 SMA 환자.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
-
Kaohsiung, 대만, 807
- 모병
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
수석 연구원:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
연락하다:
- Yun-Hui Chou
- 전화번호: +886972977320
- 이메일: wendychoucrn@gmail.com
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
6개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
지난 수십 년 동안 SMA는 40-50명 중 약 1명의 보인자 빈도를 보이는 희귀 질환(출산 6,000-10,000명당 1명)입니다.
따라서 개별 국가에는 영향을 받는 환자의 작은 코호트가 있습니다.
설명
포함 기준:
- 환자는 SMA 유형 2 또는 3으로 진단됩니다.
- 전신적인 근긴장저하와 근쇠약, 다리의 쇠약이 팔보다 더 크고 근위부가 사지의 원위부보다 약하다.
- 근전도 및/또는 근육 병리학에서 SMN1 유전자 결실 또는 돌연변이 및/또는 신경성 변화.
제외 기준:
- Non-5q SMA(SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이 없음) 환자.
- 유형 1 SMA 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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SMA 유형 2와 3에서 유전자형과 표현형의 상관 관계를 설명하십시오.
기간: 학업 수료까지 평균 2년
|
유전자형은 SMN 2 카피 수로 정의되며 표현형은 임상 유형 및 특성으로 정의됩니다.
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학업 수료까지 평균 2년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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SMA 유형 2 및 3 환자의 질병 발병
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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연도별로 평가된 질병 발병 참가자 수
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학업 수료까지 평균 2년
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SMA 유형 2 및 3 환자의 질병 사망률
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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연도별로 평가한 질병 사망률 참가자 수
|
학업 수료까지 평균 2년
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SMA 유형 2 및 3 환자의 척추측만증
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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연도별로 평가한 척추측만증 참가자 수
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학업 수료까지 평균 2년
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SMA 유형 2 및 3 환자의 BiPAP 사용
기간: 학업 수료까지 평균 2년
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연도별로 평가된 BiPAP 사용 참가자 수
|
학업 수료까지 평균 2년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 9월 1일
기본 완료 (예상)
2019년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2019년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 9월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 10월 2일
처음 게시됨 (실제)
2017년 10월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 7월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 7월 24일
마지막으로 확인됨
2019년 7월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
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