Historia naturalna typów 2 i 3 SMA na Tajwanie
24 lipca 2019 zaktualizowane przez: Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
Historia naturalna rdzeniowego zaniku mięśni typu 2 i 3 na Tajwanie
Głównym celem tego badania jest zbadanie historii naturalnej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) typu 2 i 3 u pacjentów na Tajwanie.
Badanie to dostarczy dalszych informacji na temat przebiegu klinicznego SMA.
Przeprowadzonych zostanie kilka analiz dotyczących całkowitego przeżycia, cech demograficznych, funkcji motorycznych, wsparcia oddechowego i żywieniowego oraz korelacji genotypu i fenotypu.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Szczegółowy opis
Podobnie jak w przypadku innych rzadkich chorób, poszczególne grupy chorych na SMA zdecydowały się na udostępnianie informacji o pacjentach w formie ośrodków klinicznych w celu zwiększenia ogólnej liczby kohort pacjentów, na podstawie których można ocenić wyniki kliniczne i nowe technologie wspomaganej opieki zdrowotnej.
Wykorzystując wspólne i retrospektywne badanie pacjentów z SMA typu 2 i 3 na Tajwanie, badacze zamierzali 1) scharakteryzować korelację genotypu i fenotypu, 2) skorelować początek, progresję i leczenie z wynikiem choroby, 3) przedstawić współwystępowanie i w obrębie typu 2 i 3 pacjentów z SMA z różną liczbą kopii SMN2.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
300
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Kaohsiung, Tajwan, 807
- Rekrutacyjny
- Kaohsiung Medical University Chung-Ho Memorial Hospital
-
Główny śledczy:
- Yuh-Jyh Jong, MD
-
Kontakt:
- Yun-Hui Chou
- Numer telefonu: +886972977320
- E-mail: wendychoucrn@gmail.com
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
6 miesięcy do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
W ostatnich dziesięcioleciach SMA jest chorobą rzadką (częstość występowania 1 na 6 000-10 000 żywych urodzeń) z częstością przenoszenia wynoszącą około 1 na 40-50 osób.
Dlatego poszczególne kraje mają małe kohorty pacjentów dotkniętych chorobą.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- U pacjentów zdiagnozowano SMA typu 2 lub 3
- Uogólniona hipotonia i osłabienie mięśni, słabość nóg jest większa niż ramion, a proksymalna część jest słabsza niż dystalna część kończyn.
- Delecja lub mutacja genu SMN1 i/lub zmiany neurogenne w elektromiogramie i/lub patologia mięśni.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci bez 5q SMA (brak delecji lub mutacji genu SMN1).
- Pacjenci z SMA typu 1.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Opisz korelację genotypu i fenotypu w SMA typu 2 i 3
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Genotyp definiuje się na podstawie liczby kopii SMN 2, a fenotyp na podstawie typów klinicznych i cech.
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Początek choroby u pacjentów z SMA typu 2 i 3
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Liczba uczestników z początkiem choroby oceniana według roku
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Śmiertelność z powodu choroby u pacjentów z SMA typu 2 i 3
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Liczba uczestników ze śmiertelnością z powodu choroby według oceny według roku
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Skolioza u pacjentów z SMA typu 2 i 3
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Liczba uczestników ze skoliozą oceniana według roku
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
|
Zastosowanie BiPAP u pacjentów z SMA typu 2 i 3
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Liczba uczestników korzystających z BiPAP według oceny według roku
|
do ukończenia studiów, średnio 2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2017
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 grudnia 2019
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 grudnia 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
13 września 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 października 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
4 października 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
26 lipca 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
24 lipca 2019
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SMA_RV
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Nie ma planów udostępnienia IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Rdzeniowy zanik mięśni
-
Julien BallyRekrutacyjnyChoroba Parkinsona | Niedociśnienie ortostatyczne, dysautonomia | Atrophy Multi -System - Typ ParkinsonianSzwajcaria
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterUniversity of Pisa; University of California, San Francisco; The Champalimaud...Aktywny, nie rekrutującyCzerniak | Mięsak | Rak jajnika | Kość | Delikatna chusteczka | Węzły chłonne | CNS-Spinal CD/MEMBR, NOSStany Zjednoczone, Włochy, Portugalia