Vyhodnoťte a sledujte fyzickou výkonnost dospělých léčených asfotázou Alfa na hypofosfatázii (EmPATHY)
11. července 2022 aktualizováno: Dr. Lothar Seefried
Observační, longitudinální studie k hodnocení a sledování fyzické výkonnosti dospělých léčených asfotázou Alfa pro hypofosfatázii s nástupem u dětí
Hypofosfatázie je vzácná dědičná metabolická porucha způsobená inaktivujícími mutacemi genu ALPL. Zejména u dospělých pacientů vykazuje klinická manifestace širokou škálu příznaků a symptomů, nejčastěji spojených s muskuloskeletálním postižením a zhoršenou kvalitou života. Enzymová substituční terapie asfotázou alfa (AA) je dostupná a schválená pro pacienty s nástupem onemocnění u dětí.
Cílem této jednocentrové observační kohortové studie je shromáždit rutinní klinická data týkající se průběhu léčby, kvality života a fyzické výkonnosti u pacientů léčených asfotázou alfa v souladu se štítkem pro hypofosfatázii s nástupem u dětí.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
23
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Würzburg, Německo, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studovaná populace se skládá z pacientů mužského a ženského pohlaví s HPP s pediatrickým počátkem, kteří jsou v současné době léčeni pro toto onemocnění v Ortopedickém institutu Julius-Maximilians-University Würzburg, Německo a dostávají komerční léčbu AA podle standardní péče.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk ≥ 18 let v době zápisu
- Klinická diagnóza HPP s nástupem u dětí na základě nízké ALP (přizpůsobené věku a pohlaví) a/nebo genetického potvrzení mutace (mutací) ALPL a klinických příznaků odpovídajících HPP
- Účastník, který v současné době dostává komerční léčbu asfotázou alfa pro HPP v Ortopedickém institutu Julius-Maximilians-University Würzburg, podle standardní péče
- Ochota zúčastnit se studie
- Podepsaný informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- Neochota / předpokládaná neschopnost zúčastnit se dalších návštěv
- Off-label léčba asfotázou alfa
- Aktuální účast v Alexion Sponsored Trial
- Experimentální lék/léčba
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Hypofosfatázie začínající u dětí
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Fyzický výkon
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Test 6 minut chůze [metry]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Fyzický výkon
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Baterie s krátkým fyzickým výkonem [body]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Fyzický výkon
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Timed Up and Go Test [sekundy]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Fyzický výkon
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Ruční dynamometrie [kilogram]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Fyzický výkon
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Skoková mechanika [W/kg tělesné hmotnosti]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Fyzický výkon
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Použití pomocných zařízení deskriptivní opatření
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Složení těla
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Analýza bioelektrické impedance [proporcionální hmotnost svalů, vody a tuku v kg]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kvalita života související se zdravím
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Dotazník
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Minerální hustota kostí
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Duální rentgenová absorbometrie (DXA)
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Patologie skeletu
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Popisné posouzení dostupných zobrazení (rentgen, CT, MRI, histologické řezy)
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Laboratorní hodnocení
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Parathormon [PTH, pg/ml]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Laboratorní hodnocení
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Sérum-vápník [mmol/l]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Laboratorní hodnocení
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Sérum-Phosphor [mmol/l]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Laboratorní hodnocení
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Sérový kreatinin [µmol/l], vč.
vypočítaný eGFR
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Laboratorní hodnocení
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Fibroblastový růstový faktor 23 / FGF-23 [RU/ml]
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Hodnocení bezpečnosti
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Reakce v místě vpichu (popisné)
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Hodnocení bezpečnosti
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Reakce spojené s injekcí (popisné)
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Hodnocení bezpečnosti
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Ektopické kalcifikace (popisné)
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
|
Hodnocení bezpečnosti
Časové okno: 1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Nežádoucí účinky (popisné)
|
1 rok léčby ve srovnání s výchozí hodnotou před léčbou
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
5. září 2018
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
31. května 2021
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
31. května 2021
Termíny zápisu do studia
První předloženo
18. ledna 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
31. ledna 2018
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
1. února 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
12. července 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
11. července 2022
Naposledy ověřeno
1. července 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- KLH-01-2018
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .