Evalueer en bewaak de fysieke prestaties van volwassenen die zijn behandeld met Asfotase Alfa voor hypofosfatasie (EmPATHY)
11 juli 2022 bijgewerkt door: Dr. Lothar Seefried
Een observationeel, longitudinaal onderzoek om de fysieke prestaties van volwassenen die zijn behandeld met asfotase alfa te evalueren en te volgen voor hypofosfatasie met aanvang bij kinderen
Hypofosfatasie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door inactiverende mutaties van het ALPL-gen. Vooral bij volwassen patiënten vertoont de klinische manifestatie een breed scala aan tekenen en symptomen, meestal geassocieerd met musculoskeletale handicaps en verminderde kwaliteit van leven. Enzymvervangende therapie met Asfotase alfa (AA) is beschikbaar en goedgekeurd voor patiënten bij wie de ziekte bij kinderen begint.
Deze single-center observationele cohortstudie is gericht op het verzamelen van klinische routinegegevens met betrekking tot het verloop van de behandeling, de levenskwaliteit en de fysieke prestaties bij patiënten die worden behandeld met Asfotase alfa in overeenstemming met het label voor hypofosfatasie met aanvang bij kinderen.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
23
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Würzburg, Duitsland, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De studiepopulatie bestaat uit mannelijke en vrouwelijke HPP-patiënten met HPP met aanvang in de kindertijd die momenteel worden behandeld voor de ziekte bij het Orthopedisch Instituut van de Julius-Maximilians-Universiteit Würzburg, Duitsland en commerciële AA-behandeling krijgen volgens de zorgstandaard.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Leeftijd ≥ 18 jaar op het moment van inschrijving
- Klinische diagnose van HPP met aanvang bij kinderen op basis van lage ALP (aangepast aan leeftijd en geslacht) en/of genetische bevestiging van ALPL-mutatie(s) en klinische symptomen die overeenkomen met HPP
- Deelnemer die momenteel een commerciële behandeling met asfotase alfa voor HPP ontvangt bij het Orthopedisch Instituut van de Julius-Maximilians-Universiteit Würzburg, volgens de zorgstandaard
- Bereidheid om deel te nemen aan het onderzoek
- Ondertekende geïnformeerde toestemming
Uitsluitingscriteria:
- Onwil / verwacht onvermogen om verdere bezoeken bij te wonen
- Off-label behandeling met asfotase alfa
- Huidige deelname aan een door Alexion gesponsord onderzoek
- Experimenteel medicijn/behandeling
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Hypofosfatasie bij kinderen met aanvang
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Fysieke prestatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Looptest van 6 minuten [meter]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Fysieke prestatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Korte fysieke prestatiebatterij [punten]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Fysieke prestatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Timed Up and Go-test [seconden]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Fysieke prestatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Handdynamometrie [kilogram]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Fysieke prestatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Springmechanisme [W/kg lichaamsgewicht]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Fysieke prestatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Gebruik van hulpmiddelen beschrijvende maatregel
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Lichaamssamenstelling
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Bio-elektrische impedantieanalyse [proportionele massa van spieren, water en vet in kg]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Vragenlijst
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Bot mineraal dichtheid
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Dubbele röntgenabsorptiometrie (DXA)
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Skeletale pathologie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Beschrijvende beoordeling van beschikbare beeldvorming (röntgenfoto, CT, MRI, histologische secties)
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Laboratorium evaluatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Bijschildklierhormoon [PTH, pg/ml]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Laboratorium evaluatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Serum-Calcium [mmol/l]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Laboratorium evaluatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Serum-Fosfor [mmol/l]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Laboratorium evaluatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Serum-creatinine [µmol/l], incl.
berekende eGFR
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Laboratorium evaluatie
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Fibroblastgroeifactor 23 / FGF-23 [RU/ml]
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Veiligheidsbeoordeling
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Reacties op de injectieplaats (beschrijvend)
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Veiligheidsbeoordeling
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Injectiegerelateerde reacties (beschrijvend)
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Veiligheidsbeoordeling
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Buitenbaarmoederlijke calcificaties (beschrijvend)
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
|
Veiligheidsbeoordeling
Tijdsspanne: 1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Bijwerkingen (beschrijvend)
|
1 jaar behandeling in vergelijking met de uitgangswaarde van vóór de behandeling
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
5 september 2018
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
31 mei 2021
Studie voltooiing (WERKELIJK)
31 mei 2021
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
18 januari 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
31 januari 2018
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
1 februari 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
12 juli 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 juli 2022
Laatst geverifieerd
1 juli 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- KLH-01-2018
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .