评估和监测接受 Asfotase Alfa 治疗的低磷酸酯酶症成人的身体表现 (EmPATHY)
2022年7月11日 更新者：Dr. Lothar Seefried
一项观察性纵向研究，以评估和监测接受 Asfotase Alfa 治疗的儿童低磷酸酯酶症患者的身体表现
由于 ALPL 基因的失活突变，低磷酸酯酶症是一种罕见的遗传性代谢疾病。 特别是在成年患者中，临床表现表现出广泛的体征和症状，最常见的是与肌肉骨骼残疾和生活质量下降有关。 使用 Asfotase alfa (AA) 的酶替代疗法可用并已批准用于儿童发病的患者。
这项单中心观察性队列研究旨在收集有关接受 Asfotase alfa 治疗且符合儿童发病低磷酸酯酶标签的患者的疗程、生活质量和身体表现的临床常规数据。
研究概览
地位
完全的
条件
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
23
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
-
Würzburg、德国、97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括患有儿科发病 HPP 的男性和女性 HPP 患者，目前正在德国维尔茨堡朱利叶斯-马克西米利安大学骨科研究所接受疾病管理，并按照护理标准接受商业 AA 治疗。
描述
纳入标准：
- 入学时年龄≥18岁
- 基于低 ALP（年龄和性别调整）和/或 ALPL 突变的基因确认以及与 HPP 一致的临床症状的儿科发病 HPP 的临床诊断
- 根据护理标准，参与者目前正在维尔茨堡朱利叶斯-马克西米利安大学骨科研究所接受针对 HPP 的商业 asfotase alfa 治疗
- 愿意参与研究
- 签署知情同意书
排除标准：
- 不愿意/预计无法参加进一步的访问
- 使用 asfotase alfa 进行标签外治疗
- 目前参加 Alexion 赞助的试验
- 实验药物/治疗
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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小儿发病的低磷酸酯酶症
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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体能表现
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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6 分钟步行测试 [米]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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体能表现
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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短期体能电池[分]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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体能表现
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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定时启动测试 [秒]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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体能表现
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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手持式测力仪[公斤]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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体能表现
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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跳跃力图 [W/kg 体重]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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体能表现
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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辅助器具使用描述性测量
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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身体构成
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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生物电阻抗分析 [肌肉、水和脂肪的比例质量（kg）]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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健康相关的生活质量
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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调查问卷
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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骨密度
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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双 X 射线吸收测定法 (DXA)
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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骨骼病理学
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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可用影像的描述性评估（X 射线、CT、MRI、组织切片）
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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实验室评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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甲状旁腺激素 [PTH, pg/ml]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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实验室评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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血清钙 [mmol/l]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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实验室评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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血清磷 [mmol/l]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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实验室评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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血清肌酐 [µmol/l]，包括。
计算的 eGFR
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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实验室评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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成纤维细胞生长因子 23 / FGF-23 [RU/ml]
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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安全评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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注射部位反应（描述性的）
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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安全评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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注射相关反应（描述性的）
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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安全评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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异位钙化（描述性的）
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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安全评估
大体时间：与治疗前基线相比，治疗 1 年
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不良事件（描述性的）
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与治疗前基线相比，治疗 1 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Lothar Seefried, MD、Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年9月5日
初级完成 (实际的)
2021年5月31日
研究完成 (实际的)
2021年5月31日
研究注册日期
首次提交
2018年1月18日
首先提交符合 QC 标准的
2018年1月31日
首次发布 (实际的)
2018年2月1日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年7月12日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年7月11日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- KLH-01-2018
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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