Utvärdera och övervaka fysisk prestation hos vuxna behandlade med Asfotase Alfa för hypofosfatasi (EmPATHY)
11 juli 2022 uppdaterad av: Dr. Lothar Seefried
En observationell, longitudinell studie för att utvärdera och övervaka fysisk prestation hos vuxna behandlade med asfotase alfa för pediatrisk hypofosfatasi
Hypofosfatasi är en sällsynt ärftlig metabolisk störning på grund av inaktiverande mutationer av ALPL-genen. Särskilt bland vuxna patienter uppvisar klinisk manifestation ett brett spektrum av tecken och symtom, oftast förknippade med muskuloskeletala funktionsnedsättningar och försämrad livskvalitet. Enzymersättningsterapi med Asfotase alfa (AA) är tillgänglig och godkänd för patienter med pediatrisk debut av sjukdomen.
Denna observationskohortstudie med ett centrum syftar till att samla in kliniska rutindata om behandlingsförloppet, livskvalitet och fysisk prestation hos patienter som behandlats med Asfotase alfa i linje med etiketten för pediatrisk debut av hypofosfatasi.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
23
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Würzburg, Tyskland, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Studiepopulationen består av manliga och kvinnliga HPP-patienter med pediatriskt debuterande HPP som för närvarande behandlas för sjukdomen vid det ortopediska institutet vid Julius-Maximilians-Universitetet i Würzburg, Tyskland och som får kommersiell AA-behandling enligt standarden för vård.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Ålder ≥ 18 år vid tidpunkten för inskrivningen
- Klinisk diagnos av pediatriskt debuterande HPP baserad på låg ALP (ålders- och könsjusterad) och/eller genetisk bekräftelse av ALPL-mutation(er) och kliniska symtom som överensstämmer med HPP
- Deltagare får för närvarande kommersiell asfotas alfa-behandling för HPP vid det ortopediska institutet vid Julius-Maximilians-University Würzburg, enligt standarden för vård
- Vilja att delta i studien
- Undertecknat informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Ovilja/förväntad oförmåga att närvara vid ytterligare besök
- Off-label behandling med asfotas alfa
- Aktuellt deltagande i en Alexion-sponsrad prövning
- Experimentell läkemedel/behandling
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Pediatrisk debut Hypofosfatasi
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Fysisk prestation
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
6 minuters promenadtest [meter]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Fysisk prestation
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Kort fysisk prestandabatteri [poäng]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Fysisk prestation
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Timed Up and Go Test [sekunder]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Fysisk prestation
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Handhållen dynamometri [kilogram]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Fysisk prestation
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Hoppmekanografi [W/kg kroppsvikt]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Fysisk prestation
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Användning av hjälpmedel beskrivande mått
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Kroppssammansättning
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Bioelektrisk impedansanalys [proportionell massa av muskler, vatten och fett i kg]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Hälso-relaterad livskvalité
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Frågeformulär
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Bentäthet
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Dubbel röntgenabsorptiometri (DXA)
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Skelettpatologi
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Beskrivande bedömning av tillgänglig bildbehandling (röntgen, CT, MRI, histologiska snitt)
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Laboratorieutvärdering
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Paratyreoideahormon [PTH, pg/ml]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Laboratorieutvärdering
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Serum-kalcium [mmol/l]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Laboratorieutvärdering
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Serum-fosfor [mmol/l]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Laboratorieutvärdering
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Serum-kreatinin [µmol/l], inkl.
beräknad eGFR
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Laboratorieutvärdering
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Fibroblast Growth Factor 23 / FGF-23 [RU/ml]
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Säkerhetsbedömning
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Reaktioner på injektionsstället (beskrivande)
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Säkerhetsbedömning
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Injektionsrelaterade reaktioner (beskrivande)
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Säkerhetsbedömning
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Ektopiska förkalkningar (beskrivande)
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
|
Säkerhetsbedömning
Tidsram: 1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Biverkningar (beskrivande)
|
1 års behandling jämfört med baslinjen före behandlingen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
5 september 2018
Primärt slutförande (FAKTISK)
31 maj 2021
Avslutad studie (FAKTISK)
31 maj 2021
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
18 januari 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
31 januari 2018
Första postat (FAKTISK)
1 februari 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
12 juli 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
11 juli 2022
Senast verifierad
1 juli 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- KLH-01-2018
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .