Evaluer og overvåk fysisk ytelse hos voksne behandlet med asfotase alfa for hypofosfatasi (EmPATHY)
11. juli 2022 oppdatert av: Dr. Lothar Seefried
En observasjonsstudie i lengderetningen for å evaluere og overvåke fysisk ytelse hos voksne behandlet med Asfotase Alfa for pediatrisk debuterende hypofosfatasi
Hypofosfatasi er en sjelden arvelig metabolsk lidelse på grunn av inaktiverende mutasjoner av ALPL-genet. Spesielt blant voksne pasienter viser klinisk manifestasjon et bredt spekter av tegn og symptomer, oftest assosiert med muskel- og skjelettvansker og kompromittert livskvalitet. Enzymerstatningsterapi med Asfotase alfa (AA) er tilgjengelig og godkjent for pasienter med pediatrisk debut av sykdommen.
Denne enkeltsenter-observasjonskohortstudien tar sikte på å samle inn kliniske rutinedata angående behandlingsforløp, livskvalitet og fysisk ytelse hos pasienter behandlet med Asfotase alfa i tråd med etiketten for pediatrisk debut hypofosfatasi.
Studieoversikt
Status
Fullført
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
23
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Würzburg, Tyskland, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen består av mannlige og kvinnelige HPP-pasienter med pediatrisk debut HPP som for tiden behandles for sykdommen ved det ortopediske instituttet ved Julius-Maximilians-University Würzburg, Tyskland og mottar kommersiell AA-behandling i henhold til standarden for omsorg.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Alder ≥ 18 år ved påmelding
- Klinisk diagnose av pediatrisk-debut HPP basert på lav ALP (alders- og kjønnsjustert) og/eller genetisk bekreftelse av ALPL mutasjon(er), og kliniske symptomer i samsvar med HPP
- Deltaker mottar for tiden kommersiell asfotase alfa-behandling for HPP ved Orthopedic Institute of the Julius-Maximilians-University Würzburg, i henhold til standarden for omsorg
- Vilje til å delta i studien
- Signert informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Uvilje/forventet manglende evne til å delta på ytterligere besøk
- Off-label behandling med asfotase alfa
- Nåværende deltakelse i en Alexion-sponset prøveversjon
- Eksperimentell medikament/behandling
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Hypofosfatasi som oppstår hos barn
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Fysisk ytelse
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
6 minutters gangtest [meter]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Fysisk ytelse
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Kort fysisk ytelsesbatteri [poeng]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Fysisk ytelse
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Tidsbestemt og gå-test [sekunder]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Fysisk ytelse
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Håndholdt dynamometri [kilogram]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Fysisk ytelse
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Hoppmekanografi [W/kg kroppsvekt]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Fysisk ytelse
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Bruk av hjelpemidler beskrivende tiltak
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Kroppssammensetning
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Bioelektrisk impedansanalyse [proporsjonal masse av muskler, vann og fett i kg]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Helserelatert livskvalitet
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Spørreskjema
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Benmineraltetthet
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Dobbel røntgenabsorptiometri (DXA)
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Skjelettpatologi
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Beskrivende vurdering av tilgjengelig bildebehandling (røntgen, CT, MR, histologiske snitt)
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Laboratorievurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Biskjoldbruskkjertelhormon [PTH, pg/ml]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Laboratorievurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Serum-kalsium [mmol/l]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Laboratorievurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Serum-fosfor [mmol/l]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Laboratorievurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Serum-kreatinin [µmol/l], inkl.
beregnet eGFR
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Laboratorievurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Fibroblast Growth Factor 23 / FGF-23 [RU/ml]
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Sikkerhetsvurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Reaksjoner på injeksjonsstedet (beskrivende)
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Sikkerhetsvurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Injeksjonsrelaterte reaksjoner (beskrivende)
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Sikkerhetsvurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Ektopiske forkalkninger (beskrivende)
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
|
Sikkerhetsvurdering
Tidsramme: 1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Uønskede hendelser (beskrivende)
|
1 års behandling sammenlignet med baseline før behandling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (FAKTISKE)
5. september 2018
Primær fullføring (FAKTISKE)
31. mai 2021
Studiet fullført (FAKTISKE)
31. mai 2021
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
18. januar 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
31. januar 2018
Først lagt ut (FAKTISKE)
1. februar 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
12. juli 2022
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
11. juli 2022
Sist bekreftet
1. juli 2022
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- KLH-01-2018
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .