Ocena i monitorowanie sprawności fizycznej dorosłych leczonych asfotazą alfa z powodu hipofosfatazji (EmPATHY)
11 lipca 2022 zaktualizowane przez: Dr. Lothar Seefried
Obserwacyjne, podłużne badanie oceniające i monitorujące sprawność fizyczną dorosłych leczonych asfotazą alfa z powodu hipofosfatazji występującej u dzieci
Hipofosfatazja jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym spowodowanym inaktywującymi mutacjami genu ALPL. Objawy kliniczne, zwłaszcza wśród dorosłych pacjentów, obejmują szeroki zakres objawów przedmiotowych i podmiotowych, najczęściej związanych z niepełnosprawnością układu mięśniowo-szkieletowego i pogorszeniem jakości życia. Enzymatyczna terapia zastępcza z użyciem asfotazy alfa (AA) jest dostępna i zatwierdzona dla pacjentów z początkiem choroby u dzieci.
To jednoośrodkowe obserwacyjne badanie kohortowe ma na celu zebranie rutynowych danych klinicznych dotyczących przebiegu leczenia, jakości życia i wydolności fizycznej pacjentów leczonych asfotazą alfa zgodnie z zaleceniami dotyczącymi hipofosfatazji rozpoczynającej się u dzieci.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
23
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Würzburg, Niemcy, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badana populacja składa się z pacjentów płci męskiej i żeńskiej z HPP o początku pediatrycznym, leczonych obecnie z powodu tej choroby w Instytucie Ortopedii Uniwersytetu Juliusa Maximiliana w Würzburgu w Niemczech i otrzymujących komercyjne leczenie AA zgodnie ze standardami opieki.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek ≥ 18 lat w momencie rejestracji
- Rozpoznanie kliniczne HPP o początku pediatrycznym na podstawie niskiego poziomu ALP (dostosowanego do wieku i płci) i/lub genetycznego potwierdzenia mutacji ALPL oraz objawów klinicznych zgodnych z HPP
- Uczestnik obecnie otrzymujący komercyjne leczenie asfotazą alfa z powodu HPP w Instytucie Ortopedii Uniwersytetu Julius-Maximilians-University Würzburg, zgodnie ze standardami opieki
- Chęć udziału w badaniu
- Podpisana świadoma zgoda
Kryteria wyłączenia:
- Niechęć/przewidywana niemożność uczestniczenia w kolejnych wizytach
- Leczenie poza wskazaniami asfotazy alfa
- Bieżący udział w sponsorowanej wersji próbnej Alexion
- Eksperymentalny lek/leczenie
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Hipofosfatazja o początku w wieku dziecięcym
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sprawności fizycznej
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
6-minutowy test marszu [metry]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Sprawności fizycznej
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Krótka bateria wydajności fizycznej [punkty]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Sprawności fizycznej
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Czasowy test w górę i w drogę [sekundy]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Sprawności fizycznej
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Ręczna dynamometria [kilogram]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Sprawności fizycznej
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Mechanografia skoków [W/kg masy ciała]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Sprawności fizycznej
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Wykorzystanie urządzeń wspomagających środek opisowy
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Składu ciała
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Analiza impedancji bioelektrycznej [masa proporcjonalna mięśni, wody i tłuszczu w kg]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Jakość życia oparta na zdrowiu
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Kwestionariusz
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Gęstość mineralna kości
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Podwójna absorpcjometria rentgenowska (DXA)
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Patologia szkieletu
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Opisowa ocena dostępnego obrazowania (RTG, CT, MRI, skrawki histologiczne)
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena laboratoryjna
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Hormon przytarczyc [PTH, pg/ml]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena laboratoryjna
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Surowica-wapń [mmol/l]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena laboratoryjna
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Surowica-Fosfor [mmol/l]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena laboratoryjna
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Kreatynina w surowicy [µmol/l], w tym.
obliczony eGFR
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena laboratoryjna
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Czynnik wzrostu fibroblastów 23 / FGF-23 [RU/ml]
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena bezpieczeństwa
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Reakcje w miejscu wstrzyknięcia (opisowe)
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena bezpieczeństwa
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Reakcje związane z wstrzyknięciem (opisowe)
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena bezpieczeństwa
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Zwapnienia ektopowe (opisowe)
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
|
Ocena bezpieczeństwa
Ramy czasowe: 1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Zdarzenia niepożądane (opisowe)
|
1 rok leczenia w porównaniu z wartością wyjściową przed leczeniem
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)
5 września 2018
Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)
31 maja 2021
Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)
31 maja 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
18 stycznia 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 stycznia 2018
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
1 lutego 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
12 lipca 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
11 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- KLH-01-2018
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .