Valutare e monitorare le prestazioni fisiche degli adulti trattati con asfotase alfa per l'ipofosfatasia (EmPATHY)
11 luglio 2022 aggiornato da: Dr. Lothar Seefried
Uno studio osservazionale longitudinale per valutare e monitorare le prestazioni fisiche degli adulti trattati con asfotase alfa per l'ipofosfatasia ad esordio pediatrico
L'ipofosfatasia è una rara malattia metabolica ereditaria dovuta a mutazioni inattivanti del gene ALPL. In particolare tra i pazienti adulti, la manifestazione clinica mostra un'ampia gamma di segni e sintomi, più comunemente associati a disabilità muscoloscheletriche e qualità della vita compromessa. La terapia enzimatica sostitutiva con Asfotase alfa (AA) è disponibile e approvata per i pazienti con esordio pediatrico della malattia.
Questo studio di coorte osservazionale monocentrico mira a raccogliere dati clinici di routine riguardanti il corso del trattamento, la qualità della vita e le prestazioni fisiche nei pazienti trattati con Asfotase alfa in linea con l'etichetta per l'ipofosfatasia ad esordio pediatrico.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
23
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Würzburg, Germania, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione in studio è composta da pazienti HPP maschi e femmine con HPP ad esordio pediatrico attualmente gestiti per la malattia presso l'Istituto ortopedico dell'Università Julius-Maximilians di Würzburg, Germania e che ricevono un trattamento AA commerciale secondo lo standard di cura.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età ≥ 18 anni al momento dell'iscrizione
- Diagnosi clinica di HPP ad esordio pediatrico basata su ALP bassa (aggiustata per età e sesso) e/o conferma genetica di mutazioni ALPL e sintomi clinici compatibili con HPP
- Partecipante che attualmente riceve un trattamento commerciale con asfotase alfa per HPP presso l'Istituto ortopedico dell'Università Julius-Maximilians di Würzburg, secondo lo standard di cura
- Disponibilità a partecipare allo studio
- Consenso informato firmato
Criteri di esclusione:
- Riluttanza / incapacità anticipata a partecipare a ulteriori visite
- Trattamento off-label con asfotase alfa
- Attuale partecipazione a una prova sponsorizzata da Alexion
- Farmaco/trattamento sperimentale
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Ipofosfatasia ad esordio pediatrico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prestazioni fisiche
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Test del cammino di 6 minuti [metri]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Prestazioni fisiche
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Batteria con prestazioni fisiche ridotte [punti]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Prestazioni fisiche
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Timed Up and Go Test [secondi]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Prestazioni fisiche
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Dinamometria palmare [chilogrammo]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Prestazioni fisiche
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Meccanografia del salto [W/kg di peso corporeo]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Prestazioni fisiche
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Uso di dispositivi di assistenza misura descrittiva
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Composizione corporea
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Analisi dell'impedenza bioelettrica [massa proporzionale di muscoli, acqua e grasso in kg]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Qualità della vita correlata alla salute
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Questionario
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Densità minerale ossea
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Assorbimetria duale a raggi X (DXA)
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Patologia scheletrica
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione descrittiva delle immagini disponibili (radiografia, TC, risonanza magnetica, sezioni istologiche)
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione di laboratorio
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Ormone paratiroideo [PTH, pg/ml]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione di laboratorio
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Siero-Calcio [mmol/l]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione di laboratorio
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Siero-Fosforo [mmol/l]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione di laboratorio
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Creatinina sierica [µmol/l], incl.
eGFR calcolato
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione di laboratorio
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Fattore di crescita dei fibroblasti 23 / FGF-23 [UR/ml]
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione della sicurezza
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Reazioni al sito di iniezione (descrittive)
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione della sicurezza
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Reazioni associate all'iniezione (descrittive)
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione della sicurezza
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Calcificazioni ectopiche (descrittive)
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Valutazione della sicurezza
Lasso di tempo: 1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Eventi avversi (descrittivi)
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1 anno di trattamento rispetto al basale pre-trattamento
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (EFFETTIVO)
5 settembre 2018
Completamento primario (EFFETTIVO)
31 maggio 2021
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
31 maggio 2021
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
18 gennaio 2018
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
31 gennaio 2018
Primo Inserito (EFFETTIVO)
1 febbraio 2018
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)
12 luglio 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
11 luglio 2022
Ultimo verificato
1 luglio 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- KLH-01-2018
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .