Arvioi ja seuraa Asfotase Alfalla hoidettujen aikuisten fyysistä suorituskykyä hypofosfatasiaan (EmPATHY)
maanantai 11. heinäkuuta 2022 päivittänyt: Dr. Lothar Seefried
Havainnollinen, pitkittäinen tutkimus lasten hypofosfatasiassa Asfotase Alfalla hoidettujen aikuisten fyysisen suorituskyvyn arvioimiseksi ja seuraamiseksi
Hypofosfatasia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu ALPL-geenin inaktivoivista mutaatioista. Erityisesti aikuispotilailla kliinisissä ilmenemismuodoissa on laaja valikoima merkkejä ja oireita, jotka yleisimmin liittyvät tuki- ja liikuntaelinten vajaatoimintaan ja heikentyneeseen elämänlaatuun. Entsyymikorvaushoito Asfotase alfalla (AA) on saatavilla ja hyväksytty potilaille, joilla sairaus on alkanut lapsilla.
Tämän yhden keskuksen havainnointikohorttitutkimuksen tavoitteena on kerätä kliinisiä rutiinitietoja, jotka koskevat hoidon kulkua, elämänlaatua ja fyysistä suorituskykyä potilailla, joita hoidetaan Asfotaasi alfalla lasten hypofosfatasiamerkinnän mukaisesti.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
23
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Würzburg, Saksa, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu mies- ja naispuolisista HPP-potilaista, joilla on lapsilla alkanut HPP, jota hoidetaan parhaillaan sairauden vuoksi Julius-Maximilians-University Würzburgin ortopedisessa instituutissa, Saksassa ja jotka saavat kaupallista AA-hoitoa hoidon standardin mukaisesti.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä ≥ 18 vuotta ilmoittautumishetkellä
- Lapsille alkaneen HPP:n kliininen diagnoosi, joka perustuu alhaiseen ALP:hen (iän ja sukupuolen mukaan sovitettu) ja/tai ALPL-mutaatioiden geneettiseen vahvistukseen ja HPP:n mukaisiin kliinisiin oireisiin
- Osallistuja saa tällä hetkellä kaupallista asfotaasi alfa -hoitoa HPP:n takia Julius-Maximilians-University Würzburgin ortopedisessa instituutissa hoidon standardien mukaisesti
- Halu osallistua tutkimukseen
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus
Poissulkemiskriteerit:
- Haluttomuus / odotettu kyvyttömyys osallistua uusiin vierailuihin
- Off-label-hoito asfotaasi alfalla
- Osallistuminen Alexionin sponsoroimaan kokeiluversioon
- Kokeellinen lääke/hoito
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Lasten hypofosfatasia
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fyysinen suorituskyky
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
6 minuutin kävelytesti [metriä]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Fyysinen suorituskyky
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Lyhyt fyysinen suorituskyky akku [pistettä]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Fyysinen suorituskyky
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Timed Up and Go Test [sekuntia]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Fyysinen suorituskyky
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Kädessä pidettävä dynamometria [kg]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Fyysinen suorituskyky
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Hyppymekanografia [W/kg ruumiinpainoa]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Fyysinen suorituskyky
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Apuvälineiden käyttö kuvaava toimenpide
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Kehon koostumus
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Biosähköinen impedanssianalyysi [lihaksen, veden ja rasvan suhteellinen massa kilogrammoina]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terveyteen liittyvä elämänlaatu
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Kyselylomake
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Luun mineraalitiheys
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Kaksoisröntgenabsorptiometria (DXA)
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Luuston patologia
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Käytettävissä olevan kuvantamisen (röntgen, CT, MRI, histologiset leikkeet) kuvaava arviointi
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Laboratorioarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Lisäkilpirauhashormoni [PTH, pg/ml]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Laboratorioarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Seerumi-kalsium [mmol/l]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Laboratorioarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Seerumi-fosfori [mmol/l]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Laboratorioarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Seerumi-kreatiniini [µmol/l], sis.
laskettu eGFR
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Laboratorioarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Fibroblastikasvutekijä 23 / FGF-23 [RU/ml]
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Turvallisuusarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Pistoskohdan reaktiot (kuvaus)
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Turvallisuusarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Injektioon liittyvät reaktiot (kuvaus)
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Turvallisuusarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Kohdunulkoiset kalkkeumat (kuvaus)
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
|
Turvallisuusarviointi
Aikaikkuna: 1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Haittatapahtumat (kuvaava)
|
1 vuoden hoito verrattuna hoitoa edeltävään lähtötasoon
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Keskiviikko 5. syyskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 31. toukokuuta 2021
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 31. toukokuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 18. tammikuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 31. tammikuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Torstai 1. helmikuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 12. heinäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 11. heinäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. heinäkuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- KLH-01-2018
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .