Évaluer et surveiller les performances physiques des adultes traités par Asfotase Alfa pour l'hypophosphatasie (EmPATHY)
11 juillet 2022 mis à jour par: Dr. Lothar Seefried
Une étude observationnelle longitudinale pour évaluer et surveiller les performances physiques des adultes traités par Asfotase Alfa pour l'hypophosphatasie pédiatrique
L'hypophosphatasie est un trouble métabolique héréditaire rare dû à des mutations inactivatrices du gène ALPL. En particulier chez les patients adultes, les manifestations cliniques présentent un large éventail de signes et de symptômes, le plus souvent associés à des troubles musculo-squelettiques et à une qualité de vie compromise. L'enzymothérapie substitutive par l'asfotase alfa (AA) est disponible et approuvée pour les patients présentant un début pédiatrique de la maladie.
Cette étude de cohorte observationnelle monocentrique vise à collecter des données cliniques de routine concernant l'évolution du traitement, la qualité de vie et les performances physiques des patients traités par Asfotase alfa conformément à l'étiquette de l'hypophosphatasie pédiatrique.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
23
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Würzburg, Allemagne, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La population à l'étude se compose de patients HPP masculins et féminins atteints d'HPP d'apparition pédiatrique actuellement pris en charge pour la maladie à l'Institut orthopédique de l'Université Julius-Maximilians de Würzburg, en Allemagne, et recevant un traitement commercial AA conformément à la norme de soins.
La description
Critère d'intégration:
- Âge ≥ 18 ans au moment de l'inscription
- Diagnostic clinique de l'HPP d'apparition pédiatrique basé sur une ALP faible (ajustée selon l'âge et le sexe) et/ou la confirmation génétique de la ou des mutations ALPL, et des symptômes cliniques compatibles avec l'HPP
- Participant recevant actuellement un traitement commercial à l'asfotase alfa pour l'HPP à l'Institut orthopédique de l'Université Julius-Maximilians de Würzburg, conformément aux normes de soins
- Volonté de participer à l'étude
- Consentement éclairé signé
Critère d'exclusion:
- Refus / incapacité anticipée d'assister à d'autres visites
- Traitement hors AMM avec l'asfotase alfa
- Participation actuelle à un essai sponsorisé par Alexion
- Médicament/traitement expérimental
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Hypophosphatasie pédiatrique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Performance physique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Test de marche de 6 minutes [mètres]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Performance physique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Batterie de performance physique courte [points]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Performance physique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Timed Up and Go Test [secondes]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Performance physique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Dynamométrie portable [kilogramme]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Performance physique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Mécanographie du saut [W/kg de poids corporel]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Performance physique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Mesure descriptive de l'utilisation d'appareils fonctionnels
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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La composition corporelle
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Analyse d'impédance bioélectrique [masse proportionnelle de muscle, d'eau et de graisse en kg]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Qualité de vie liée à la santé
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Questionnaire
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Densité minérale osseuse
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Double absorptiométrie à rayons X (DXA)
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Pathologie squelettique
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Bilan descriptif de l'imagerie disponible (Rx, CT, IRM, coupes histologiques)
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation en laboratoire
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Hormone parathyroïdienne [PTH, pg/ml]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation en laboratoire
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Calcium sérique [mmol/l]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation en laboratoire
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Phosphore sérique [mmol/l]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation en laboratoire
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Créatinine sérique [µmol/l], incl.
DFGe calculé
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation en laboratoire
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Facteur de croissance des fibroblastes 23 / FGF-23 [RU/ml]
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation de sécurité
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Réactions au site d'injection (descriptives)
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation de sécurité
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Réactions associées à l'injection (descriptives)
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation de sécurité
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Calcifications ectopiques (descriptives)
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Évaluation de sécurité
Délai: 1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Événements indésirables (descriptifs)
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1 an de traitement par rapport à la ligne de base avant le traitement
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
5 septembre 2018
Achèvement primaire (RÉEL)
31 mai 2021
Achèvement de l'étude (RÉEL)
31 mai 2021
Dates d'inscription aux études
Première soumission
18 janvier 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
31 janvier 2018
Première publication (RÉEL)
1 février 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
12 juillet 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 juillet 2022
Dernière vérification
1 juillet 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- KLH-01-2018
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .