Evaluar y monitorear el rendimiento físico de adultos tratados con asfotasa alfa por hipofosfatasia (EmPATHY)
11 de julio de 2022 actualizado por: Dr. Lothar Seefried
Un estudio observacional longitudinal para evaluar y controlar el rendimiento físico de adultos tratados con asfotasa alfa por hipofosfatasia de inicio pediátrico
La hipofosfatasia es un trastorno metabólico hereditario raro debido a mutaciones inactivadoras del gen ALPL. Particularmente entre los pacientes adultos, la manifestación clínica exhibe una amplia gama de signos y síntomas, más comúnmente asociados con discapacidades musculoesqueléticas y calidad de vida comprometida. La terapia de reemplazo enzimático con Asfotasa alfa (AA) está disponible y aprobada para pacientes con inicio pediátrico de la enfermedad.
Este estudio de cohorte observacional de un solo centro tiene como objetivo recopilar datos clínicos de rutina con respecto al curso del tratamiento, la calidad de vida y el rendimiento físico en pacientes tratados con Asfotasa alfa de acuerdo con la etiqueta para la hipofosfatasia de inicio pediátrico.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
23
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Würzburg, Alemania, 97074
- Clinical Trial Unit, Orthopedic Department, Wuerzburg University
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio consta de pacientes masculinos y femeninos con HPP de inicio pediátrico que actualmente reciben tratamiento para la enfermedad en el Instituto Ortopédico de la Universidad Julius-Maximilians de Würzburg, Alemania, y reciben tratamiento comercial AA según el estándar de atención.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad ≥ 18 años en el momento de la inscripción
- Diagnóstico clínico de HPP de inicio pediátrico basado en ALP baja (ajustada por edad y sexo) y/o confirmación genética de mutaciones de ALPL y síntomas clínicos compatibles con HPP
- Participante que actualmente recibe tratamiento comercial con asfotasa alfa para HPP en el Instituto Ortopédico de la Universidad Julius-Maximilians de Würzburg, según el estándar de atención
- Voluntad de participar en el estudio
- Consentimiento informado firmado
Criterio de exclusión:
- Falta de voluntad/incapacidad anticipada para asistir a más visitas
- Tratamiento off-label con asfotasa alfa
- Participación actual en una prueba patrocinada por Alexion
- Fármaco/tratamiento experimental
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Hipofosfatasia de inicio pediátrico
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Desempeño físico
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Prueba de caminata de 6 minutos [metros]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Desempeño físico
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Batería corta de rendimiento físico [puntos]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Desempeño físico
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Timed Up and Go Test [segundos]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Desempeño físico
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Dinamometría manual [kilogramo]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Desempeño físico
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Mecanografía de salto [W/kg de peso corporal]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Desempeño físico
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Medida descriptiva del uso de dispositivos de ayuda
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Composición corporal
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Análisis de impedancia bioeléctrica [masa proporcional de músculo, agua y grasa en kg]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Calidad de vida relacionada con la salud
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Cuestionario
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Densidad mineral del hueso
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Absorciometría dual de rayos X (DXA)
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Patología esquelética
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación descriptiva de las imágenes disponibles (Rayos X, CT, MRI, cortes histológicos)
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de laboratorio
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Hormona paratiroidea [PTH, pg/ml]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de laboratorio
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Calcio sérico [mmol/l]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de laboratorio
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Fósforo sérico [mmol/l]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de laboratorio
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Creatinina sérica [µmol/l], incl.
eGFR calculado
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de laboratorio
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Factor de crecimiento de fibroblastos 23 / FGF-23 [RU/ml]
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de la seguridad
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Reacciones en el lugar de la inyección (descriptivo)
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de la seguridad
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Reacciones asociadas a la inyección (descriptivo)
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de la seguridad
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Calcificaciones ectópicas (descriptivo)
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Evaluación de la seguridad
Periodo de tiempo: 1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Eventos adversos (descriptivo)
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1 año de tratamiento en comparación con el valor inicial previo al tratamiento
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Lothar Seefried, MD, Wuerzburg University, Orthopedic Institute, Clinical Trial Unit
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ACTUAL)
5 de septiembre de 2018
Finalización primaria (ACTUAL)
31 de mayo de 2021
Finalización del estudio (ACTUAL)
31 de mayo de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
18 de enero de 2018
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de enero de 2018
Publicado por primera vez (ACTUAL)
1 de febrero de 2018
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
12 de julio de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- KLH-01-2018
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .