Mitochondriální genetika Presbycusis (MITOPRES)
9. dubna 2019 aktualizováno: University Hospital, Angers
Hlavním cílem této studie je identifikovat mitochondriální mutace spojené s presbyakuzí.
Pacienti postižení těžkou presbyakúzí a normální kontrolou sluchu (podle normy ISO7029) budou zařazeni, pokud splní kritéria pro zařazení (ve věku od 40 do 80 let) do stávajících biosbírek ve Fakultní nemocnici v Angers.
Po extrakci DNA bude mitochondriální genom sekvenován a data analyzována in silico.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Studie bude navržena pro pacienty konzultující na ORL oddělení Fakultní nemocnice v Angers. Po klinickém vyšetření a audiometrickém záznamu budou zkontrolována kritéria způsobilosti a navrženo zařazení do biosbírek. Subjekty postižené presbyakúzí budou zařazeny do „biosběru mitochondriálních nemocí“ a kontroly normálního sluchu do „biosběru zdravých dobrovolníků“. Tyto biosbírky byly schváleny výborem "Centre de Protection des Personnes".
Po extrakci DNA a mitochondriálním sekvenování budou pomocí in silico analýzy vybrány kandidátní varianty. Přítomnost mitochondriálních variant v obou skupinách (presbyauze a kontrola) bude v případě potřeby porovnána v multivariační analýze.
Jaderná DNA může být sekvenována za účelem dokončení předchozí analýzy a hledání jakékoli kandidátní varianty.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
200
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Dr Sophie Boucher
- Telefonní číslo: 0241353989
- E-mail: sophie.boucher@chu-angers.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Alban Ziegler, MD
- Telefonní číslo: 0241353883
- E-mail: alban.ziegler@chu-angers.fr
Studijní místa
-
-
-
Angers, Francie, 49933
- Nábor
- UH Angers
-
Kontakt:
- sophie Boucher, MD
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
40 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Studie je navržena pro pacienty, kteří konzultují vyšetření sluchu na ORL oddělení Fakultní nemocnice v Angers.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- ztráta sluchu související s věkem závažnější, než jsou předpokládané prahy sluchu podle normy ISO7029, pro populaci s presbykuzí;
- normální sluch podle normy ISO7029 pro kontrolní populaci
Kritéria vyloučení:
- hluchota diagnostikovaná před 40 lety
- vylučovací kritéria jednoho z biosběrů
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
pacientů postižených presbyakuzí
postižený závažnější ztrátou sluchu související s věkem, než se očekávalo podle normy ISO 7029
|
|
řízení
není ovlivněn věkovou ztrátou sluchu podle normy ISO 7029
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
identifikace mitochondriálních mutací spojených s presbyakúzí
Časové okno: analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
Analýza obohacení bude provedena CHI2 testem po Benjaminiho korekci.
|
analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
identifikace genomových variant spojených s presbyakuzí
Časové okno: analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
bude analyzováno obohacení genomových variant
|
analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
|
identifikace variant DNA spojených s náchylností k životnímu prostředí
Časové okno: analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
analýza podskupin bude provedena v souladu s environmentální expozicí
|
analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
identifikace klinických příznaků predikujících některé formy presbyauze
Časové okno: analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
bude provedena analýza audiometrických dat po genetické analýze
|
analýza bude provedena na konci zařazení 200 pacientů
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. dubna 2019
Primární dokončení (Očekávaný)
1. listopadu 2022
Dokončení studie (Očekávaný)
1. listopadu 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
24. října 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
24. října 2018
První zveřejněno (Aktuální)
26. října 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
11. dubna 2019
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
9. dubna 2019
Naposledy ověřeno
1. dubna 2019
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 49RC18_0148
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .