Mitokondriell genetikk av Presbycusis (MITOPRES)
9. april 2019 oppdatert av: University Hospital, Angers
Hovedmålet med denne studien er å identifisere mitokondrielle mutasjoner assosiert med presbycusis.
Pasienter som er rammet av alvorlig presbycusis og normale hørselskontroller (i henhold til ISO7029-normen) vil bli registrert dersom de tilfredsstiller inklusjonskriterier (i alderen 40 til 80 år) i eksisterende biosamlinger ved Universitetssykehuset i Angers.
Etter DNA-ekstraksjon vil mitokondrie-genomet bli sekvensert og data i silico analysert.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Detaljert beskrivelse
Studien vil bli foreslått til pasienter som konsulterer ved ØNH-avdelingen ved Universitetssykehuset i Angers. Etter klinisk undersøkelse og audiometriopptak vil kvalifikasjonskriteriene bli kontrollert og inkludering i biosamlinger foreslått. Presbycusis-berørte forsøkspersoner vil bli registrert i "Mitochondrial Disease biocollection" og normale hørselskontroller i "Healthy Volunteer biocollection". Disse biosamlingene er godkjent av styrekomiteen "Centre de Protection des Personnes".
Etter DNA-ekstraksjon og mitokondriell sekvensering vil kandidatvarianter bli valgt ved in silico-analyse. Tilstedeværelsen av mitokondrielle varianter i begge grupper (presbycusis og kontroll) vil bli sammenlignet i multivariat analyse om nødvendig.
Kjerne-DNAet kan sekvenseres for å fullføre den forrige analysen og se etter en hvilken som helst kandidatvariant.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Forventet)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Dr Sophie Boucher
- Telefonnummer: 0241353989
- E-post: sophie.boucher@chu-angers.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Alban Ziegler, MD
- Telefonnummer: 0241353883
- E-post: alban.ziegler@chu-angers.fr
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrike, 49933
- Rekruttering
- UH Angers
-
Ta kontakt med:
- sophie Boucher, MD
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
40 år til 80 år (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Ja
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studien er foreslått til pasienter som konsulterer for hørselsevaluering ved ØNH-avdelingen ved Universitetssykehuset i Angers.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- aldersrelatert hørselstap alvorligere enn de anslåtte hørselsgrensene i henhold til normen ISO7029, for presbycusis-populasjonen;
- normal hørsel i henhold til norm ISO7029 for kontrollpopulasjonen
Ekskluderingskriterier:
- døvhet diagnostisert før 40 år
- eksklusjonskriterier for en av biosamlingene
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
presbycusis berørte pasienter
påvirket av et mer alvorlig aldersrelatert hørselstap enn forventet i henhold til normen ISO 7029
|
|
kontroller
ikke påvirket av aldersrelatert hørselstap i henhold til normen ISO 7029
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
identifikasjon av mitokondrielle mutasjoner assosiert med presbycusis
Tidsramme: Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
Anrikningsanalyse vil bli utført med CHI2-test etter Benjamini-korreksjon.
|
Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
identifikasjon av genomiske varianter assosiert med presbycusis
Tidsramme: Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
berikelse av genomiske varianter vil bli analysert
|
Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
|
identifikasjon av DNA-varianter assosiert med miljøfølsomhet
Tidsramme: Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
undergruppeanalyse vil bli utført i henhold til miljøeksponering
|
Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
identifikasjon av kliniske trekk som forutsier noen presbycusis-former
Tidsramme: Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
analyse av audiometriske data etter genetisk analyse vil bli utført
|
Analysen vil bli utført ved slutten av inkluderingen av de 200 pasientene
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
1. april 2019
Primær fullføring (Forventet)
1. november 2022
Studiet fullført (Forventet)
1. november 2023
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. oktober 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
24. oktober 2018
Først lagt ut (Faktiske)
26. oktober 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
11. april 2019
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. april 2019
Sist bekreftet
1. april 2019
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 49RC18_0148
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .